家庭測試工具箱使容易對糖尿病患者和高血壓患者跟蹤他們的情況,但是這樣自我監督為有苯丙酮酸尿症的 (PKU) 人不是可能的。 喬治亞技術研究員和亞特蘭大新運作公司希望通過引入 PKU 患者的第一個家庭測試設備更改那。
PKU 是這個機體缺乏肝臟酵素的基因新陳代謝的紊亂 (氨基苯基丙酸 hydroxlase) 必要處理氨基苯基丙酸,基本氨基酸,到這個機體 (酚基乙氨酸) 使用的另一氨基酸。 左不改,過多數額在血液的氨基苯基丙酸是含毒物的對腦組織和這個中央神經系統; 如果未經治療在新生兒, PKU 能導致腦損傷和智力缺陷。
沒有可能治療 PKU 的藥物。 它可能通過飲食只對待。 由於 phenlylalanine 是蛋白質要素,患者必須按照嚴格的低蛋白含量的飲食,避免肉、魚、雞蛋、家禽、包含人造甜味劑天冬酰苯丙氨酸甲酯的牛奶店和大豆產品以及產品。 「當氨基苯基丙酸水平變得太高時, PKU 患者能遭受運動障礙,例如震顫,捕捉,并且活動過度」,在喬治亞技術研究所解釋 PKU 測試設備的 (GTRI)傑夫 Sitterle、首席科學家和項目主任。
血液測試需求根據患者的情況的嚴重級別變化,但是常見的監控對子項是特別重要。 這個目標是維護在血液的氨基苯基丙酸級別在每個分升 2 和 10 毫克之間。 孕婦一定也小心,為了,如果氨基苯基丙酸水平獲得太高,它可能影響這個胎兒的發展。
在美國,有大約 PKU 監控執行的 120 個中心。 那意味常去測試可以是昂貴和不便的為必須旅行到達中心的長的距離的患者。
由於 PKU 被認為一個 「孤立的疾病」 - 影響人口一個小的部分 - 的一个大製藥公司未繼續處理家庭測試對於這個疾病。
「PKU 的入射變化環球」,理查 Shunnarah,基於亞特蘭大的 MetGen Inc. 的總統說,發展新陳代謝的遺傳障礙的血液監控設備。 在美國, PKU 在大約一个發生在 10,000 誕生,但是從低 1 變化在 100,000 誕生在日本對高 1 在 2,600 誕生在土耳其,他添加。
臨床營養行業, Shunnarah 的一個 20 年退伍軍人在 2002年生成了 MetGen 并且處理協助的喬治亞技術在開發 PKU 在家測試。 Sitterle,姪孫女遭受這個疾病,迅速認可了這個項目的意義。
「PKU 患者能記錄什麼他們吃,但是没有办法知道什麼沒有常見的測試,他們的血壓是」, Sitterle 說。 「一個家庭測試將幫助患者知道他們的機體如何起反應對食物」。
什麼是更多,測試設備將存儲數據,提供歷史記錄為醫生給覆核在患者期間』定期核對。 「而不是也許已经起因於做一個突然的工作成績的患者堅持他們的飲食在產生醫生一張真的趨勢照片的核對之前的血壓」, Sitterle 補充說。
一個學科項目, GTRI 工程師建立了 PKU 在家測試的電子,當 Sheldon 5月,一位董事教授在喬治亞化學和生化技術的學校,開發了設備的時特殊試劑主街上,協助解決由研究生 Veronica de Silva。
類似於血液葡萄糖家測試, PKU 患者在測試設備插入的試劑主街上刺他們的手指然後安置一滴血液。 在這滴血液的氨基苯基丙酸在試驗片造成一種回應進行。 然後在設備的電子計算試驗片吸收光的一個特定顏色的費率。 此費率指示氨基苯基丙酸的級別在血液的。
「也許聽起來簡單,但是它實際上要求千位評定,并且精確定位數據的正確的部分的一個數學算法評估」,在 GTRI 的電子系統實驗室解釋蒂姆進攻,技術應用分行的關聯題頭。
其中一個項目的需求是減少消費者費用,通過使用現成的要素,研究員達到。 「由於 PKU 是一個孤立的疾病,我們想要是價格合理生產在更小的編號的設備」,說項目合作者羅恩 Bohlander, GTRI 的商品認識辦公室的主任 (CPRO)。
另一個挑戰是重要的容易使用 -,因為 PKU 患者在年齡和教育程度排列,研究員附註。 意味保持簡單顯示的菜單和的術語和減少要求的步驟的數量運行設備。
「如果您有按照許多的步驟,它可以是混亂的為新的用戶 -,并且完全激怒您什麼時候經常使用它」,進攻添加。 「我們要由設備使此一樣容易像採購軟飲料」。
此過去夏天,艾文理大學的科學家 - 找出的地方喬治亞的唯一的 PKU 處理中心 - 驗證技術的進行的測試。 從那以後,喬治亞技術幫助 MetGen 查找化工主街上和電子設備的製造商。 MetGen 在 2005年初希望今年底以前贏得糧食與藥物管理局審批和開始銷售 PKU 在家測試。
今年初, MetGen 從喬治亞研究聯盟的創新基金接受了 $85,000 授予,促進在喬治亞公司和狀態的研究大學之間的合夥企業。
「GRA 的技術支持是有助的」, Shunnarah 說,也希望開發其他少見新陳代謝的遺傳障礙的家中測試。 「不用 GRA 的協助,我們會必須尋找外部投資者,并且那困難歸結於此市場的範圍和唯一性。
「這也許是一個小的市場」, Shunnarah 補充說, 「但是在血壓上的實時反饋將造成在 PKU 患者生活的重大影向。 另外,飲食標準將被提高,使醫療保健專業人員提供對患者的飲食的瞬間推薦標準」。
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