גילוי של גן עיוורון חדש

הגילוי על ידי אוניברסיטת לידס המדען של הגן לעיוורון החדשה יכולה לסייע להציל את המראה של אלפי חולי מחלת רשתית אשר משפיע על פגים, כמו גם אנשים מעל גיל 60.

על ידי שיפור להבנת התפתחות כלי דם, פריצת דרך יכול גם לשפוך אור על היווצרות מחלות אחרות כולל סרטן ודלקת פרקים.

כרמל Toomes, חבר בקבוצת מחקר חזון לידס, אמר העבודה יכולה להוביל לאבחון מוקדם של מחלות המשפיעות על חלק רגיש לאור של העין הגורמת ברוב המקרים של עיוורון ומוגבלות ראייה בבריטניה.

תודה על גילוי הגן שלה, ד"ר Toomes החלה מחקר החברה המלכותית אחווה אשר יאפשר לה להמשיך את המחקר לפחות עוד חמש שנים.

"ההשפעות של עיוורון יכולה להיות הרסנית", אמרה. "זה מפחיד מאוד לדמיין איך החיים שלך ישתנו אם הייתם מאבדים שלך, אבל עבור רבים מדובר במציאות. כאשר אנו לפרוש, אחד 50 אחד מאיתנו יהיה פגם משמעותי של החזון לאחר הפרישה השכיחות עולה בצורה חדה. "

למרות המחלה ברשתית היא חשוכת בעיקר, והמראה יכול לעתים רחוקות ניתן לשחזר פעם לאובדן ראייה התרחשה, זה יכול לפעמים להיות מנעו אם חולה מאובחנת בשלב מוקדם מספיק.

ד"ר Toomes היא באמצעות הגנטיקה להבין את המחלה. אמנם ישנם גורמים רבים ושונים עבור סוגים שונים של עיוורון רשתית, תהליכים תאיים המעורבים הם בדרך כלל דומים.

הקבוצה לומדת צורות תורשתית נדירה של מחלת רשתית על מנת להבין את הצורות הנפוצות יותר של עיוורון מושפע צמיחה של כלי דם חריגים רטינופתיה סוכרתית והזדקנות-מקולרי ניוון - הגורמים המובילים לעיוורון בעולם המערבי. המחקר אמור להוביל לפיתוח טיפולים חדשים עבור תנאים אלה.

התגלית של הגן לעיוורון חדש דיווח כתב העת האמריקני לגנטיקה של האדם.

http://www.leeds.ac.uk/