Uma concessão federal nova que centra-se sobre as desordens visuais herdadas dolorosas que scar a córnea permitirá que os pesquisadores reduzam a causa genética de um tipo de distrofia córnea e ofereçam o diagnóstico melhorado desta família das doenças.
Os $1,1 milhões, concessão de três anos pelos fundos Nacionais do Instituto do Olho continuam a pesquisa sobre a Distrofia Córnea de Thiel-Behnke por investigador principais Richard W.Yee, M.D., professor clínico, e Xinping Zhao, Ph.D., professor adjunto, do Departamento da Oftalmologia e da Ciência Visual Na Faculdade de Medicina da Universidade do Texas em Houston.
“Thiel-Behnke causa pontos da forma de variação - podem olhar meio como uma impressão digital ou ser uma correcção de programa densa que obstrui para fora a luz - na camada dianteira de pilhas na córnea,” Yee disse. O “Início pode ocorrer a partir da infância, tão tarde quanto a adolescência, e é acompanhado de uma dor afiada, cortante. Os pontos podem ser visualmente debilitantes.” A córnea é a camada curvada, transparente no muito dianteiro do olho.
Yee, Zhao, e a Escola de UT da Genética Humana de Saúde Pública Centram colegas Stephen Daiger, Ph.D., e Lori Sullivan, Ph.D., reduziu previamente a causa genética de Thiel-Behnke a uma parcela curto de ADN no cromossoma 10. A concessão dos NEI financiará um esforço intensivo para localizar a variação do culpado entre genes possíveis nessa tira do cromossoma, esclarecendo a causa molecular da doença.
Uma Vez tratável somente pela transplantação córnea, Thiel-Behnke agora é tratado pela cirurgia do laser mas pode ainda conduzir à perda de visão, Yee disse.
Além do que a compreensão das origens de Thiel-Behnke, Yee antecipa que a concessão permitirá que sua equipe ajude a diagnosticar outras variedades de distrofia córnea.