En ny federal bidrag fokuserar på smärtsamma ärftliga visuella störningar som ärr på hornhinnan kommer att tillåta forskare att minska den genetiska orsaken till en typ av korneal dystrofi och erbjuda förbättrad diagnos av denna familj av sjukdomar.
De $ 1,1 miljoner på tre år Award av National Eye Institute medel uppföljande forskning om Thiel-Behnke korneal dystrofi av prövare Richard W. Yee, MD, klinisk professor och Xinping Zhao, Ph.D., docent, både av Ögonkliniken och Visual Science vid University of Texas Medical School i Houston .
"Thiel-Behnke orsakar fläckar av varierande form - de kan se ut ungefär som ett fingeravtryck eller en tät plåster blockerar ljus - på framsidan lagret av celler i hornhinnan," Yee sagt. "Onset kan inträffa så tidigt som linda, så sent som tonåren, och åtföljs av en skarp, stickande smärta. Fläckarna kan vara visuellt försvagande. "Hornhinnan är böjd, transparent lager längst fram i ögat.
Yee, Zhao, och UT School of Public Health Human Genetics Center kollegor Stephen Daiger, Ph.D., och Lori Sullivan, Ph.D., krympte tidigare den genetiska orsaken till Thiel-Behnke till en kort del av DNA på kromosom 10. Den NEI bidraget kommer att finansiera ett intensivt arbete att sätta fingret på den skyldige variationen bland möjliga gener på den remsa av kromosomen, klargöra de molekylära orsaken till sjukdomen.
När behandlingsbara endast av hornhinnan transplantationen är Thiel-Behnke nu behandlas med laserkirurgi men kan ändå resultera i förlust av synen, säger Yee.
Förutom att förstå ursprunget till Thiel-Behnke, räknar Yee att bidraget kommer att tillåta hans team för att diagnostisera andra sorter av korneal dystrofi.