Studi populasi terbesar yang pernah dilakukan ke dalam risiko kanker dalam keluarga yang memenuhi kriteria untuk BRCA1 dan BRCA2 pengujian mutasi telah mengkonfirmasi bahwa payudara dan kanker ovarium merupakan keprihatinan utama bagi ahli genetika dan keluarga dokter konseling.
Hal ini juga diverifikasi bahwa keluarga memenuhi syarat untuk pengujian mutasi BRCA1 / 2 berada pada peningkatan risiko kanker pankreas, prostat dan perut.
Salah satu kesimpulan penting dari penelitian ini adalah bahwa, dalam keluarga dengan setidaknya satu wanita dengan kanker payudara dan seorang perempuan dengan kanker ovarium, kanker ovarium paling tidak disebabkan mutasi BRCA1 / 2. Lainnya, belum diketahui, non-BRCA1 / 2 faktor yang berhubungan cenderung meningkatkan risiko kanker ovarium dalam keluarga-keluarga.
Penelitian yang diterbitkan Senin 15 November di Annals of Oncology , dimanfaatkan update 2002 Database Keluarga-Kanker Swedia, yang berisi semua orang yang lahir di Swedia setelah 1931 dengan orang tua kandung mereka - total 10,2 juta orang. Hampir 948.000 keluarga dengan setidaknya tiga generasi diklasifikasikan menurut kriteria klinis yang diusulkan oleh Konsorsium Jerman untuk Payudara dan Kanker ovarium herediter untuk pengujian mutasi BRCA1 / 2.
Para peneliti - Dr Justo Lorenzo Bermejo dan Profesor Kari Hemminki - membandingkan kejadian kanker di keluarga yang memenuhi syarat untuk pengujian mutasi BRCA1 / 2 dengan kejadian dalam populasi Swedia umum. Mereka menggunakan data literatur untuk memperkirakan proporsi kanker keluarga tidak terkait dengan mutasi BRCA1 / 2.
Dr Lorenzo Bermejo, penelitian postdoctoral fellow di Departemen Epidemiologi Genetika Molekuler di Pusat Penelitian Kanker Jerman di Heidelberg, mengatakan: "Yang dekat dengan verifikasi histologis 100% dari kanker pada database, ukuran dan cakupan menawari kami kemungkinan unik untuk melakukan analisis ini. Tujuan kami adalah untuk menilai risiko kanker pada payudara berisiko tinggi / kanker ovarium keluarga di tingkat populasi Data tentang risiko dalam BRCA1 / 2 operator sering bertentangan,. sehingga berdasarkan populasi analisis data dalam keluarga memenuhi syarat untuk BRCA 1 / 2 pengujian mutasi dapat membantu untuk membentuk konsensus tentang asosiasi mutasi ini dengan kanker di situs lain dari payudara dan ovarium.
"Studi ini telah memungkinkan kami untuk mengkonfirmasi hubungan antara mutasi ini dengan kanker ovarium, pankreas, prostat dan perut di samping kanker payudara, tetapi juga menunjukkan bahwa pengelompokan kanker pankreas awal dalam keluarga di mana ada dua kanker payudara di bawah usia 50, agregasi dari kanker ovarium dalam keluarga dengan payudara dan kanker ovarium dan peningkatan insiden onset awal kanker prostat dalam keluarga dengan kanker payudara laki-laki tampaknya karena efek lain yang tidak terkait dengan BRCA1 / 2. "