Μεταλλάξεις στο συγκρότημα πρωτεΐνης τροπονίνης μπορεί να είναι χρήσιμη για την πρόβλεψη τη διάρκεια της καρδιακής ανεπάρκειας οφείλεται σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια και επίσης για την καθοδήγηση της θεραπείας και της έρευνας, σύμφωνα με μια νέα μελέτη στο 16 Νοέμ, 2004 τεύχος του περιοδικού του Αμερικανικού Κολεγίου Καρδιολογίας .
«Οι μεταλλάξεις στα γονίδια τροπονίνης δεν ήταν σπάνιες στην διατατική μυοκαρδιοπάθεια", δήλωσε ο Jens Mogensen, MD, Ph.D. «Όλα τα άτομα με μεταλλάξεις είχαν σημάδια και συμπτώματα της νόσου. Σε γενικές γραμμές, τα προσβεβλημένα άτομα είχαν σοβαρή πρόγνωση. Τα στοιχεία δείχνουν ότι οι γενετικές έρευνες των γονιδίων τροπονίνης μπορεί να βοηθήσει να προσδιορίσει ένα υποσύνολο των διατατική μυοκαρδιοπάθεια οικογένειες υψηλού κινδύνου για την ταχεία ανάπτυξη της ασθένειας. Αυτό μπορεί να ελπίζουμε να οδηγήσει σε βελτίωση της διαχείρισης και της πρόγνωσης, "ο Δρ Mogensen είπε.
Ο Δρ Mogensen πραγματοποίησε την έρευνα με τους συναδέλφους του στο Στ. Νοσοκομείο Σχολή του Γιώργου Ιατρικής στο Λονδίνο , Harefield Hospital στο Middlesex και το Νοσοκομείο John Radcliffe της Οξφόρδης, Ηνωμένο Βασίλειο. Το έργο χρηματοδοτήθηκε από το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιολογίας . Ο Δρ Mogensen είναι τώρα στο Skejby Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο στο Arhus, Δανία.
Η μελέτη αυτή είναι η μεγαλύτερη του είδους της, εξετάζοντας μεταλλάξεις στο σύμπλεγμα τροπονίνης. Αυτό το συγκρότημα πρωτεΐνη, η οποία έχει τρεις υπομονάδες που ονομάζονται τροπονίνη I (ΤΝΙ), τροπονίνη T (TNT) και τροπονίνη C (TNC), διαδραματίζει έναν κρίσιμο ρόλο στη σύσπαση των μυών και χαλάρωση. Η παρούσα μελέτη είναι η πρώτη που εντοπίζει έναν σύνδεσμο μεταξύ της τροπονίνης C και διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν γενετικές έρευνες από 235 συνεχόμενους ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια από άγνωστα αίτια. Διατατική μυοκαρδιοπάθεια έτρεξε στις οικογένειες των 105 από τις 235 ασθενείς (43 τοις εκατό). Από τους ασθενείς σε οικογένειες με διατατική μυοκαρδιοπάθεια, 5 τοις εκατό που τροπονίνη Κ και Τ μεταλλάξεις, και όλους εκείνους που είχαν αυτές τις ειδικές μεταλλάξεις αναπτύξει σοβαρή νόσο (πλήρης διεισδυτικότητα).
"Λειτουργική μελέτες έδειξαν ανεπάρκεια των μεταλλαγμένων αλληλεπίδραση τροπονίνης σε σύγκριση με φυσιολογική πρωτεΐνη που δείχνει μια αλλαγμένη ρύθμιση της συστολές των μυών της καρδιάς. Τα στοιχεία δείχνουν ότι η ανάλυση μετάλλαξη του συγκροτήματος τροπονίνης σε ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμη στον έγκαιρο εντοπισμό των ατόμων με κακή πρόγνωση και υψηλό κίνδυνο πρόωρου θανάτου. Δεδομένου ότι η τρέχουσα θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας είναι πολύ αποτελεσματικό και έχει βελτιωθεί σημαντικά η πρόγνωση, η έγκαιρη διάγνωση του «σε άτομα κίνδυνο» μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένη διαχείριση και την επιβίωση », ο Δρ Mogensen είπε.
«Η σημασία της γενετικής διάγνωσης είναι να εντοπιστούν τα άτομα σε μια οικογένεια καρδιακή ανεπάρκεια που φέρουν μια μετάλλαξη πριν αναπτύξουν σημεία και συμπτώματα της νόσου. Αυτά τα άτομα διατρέχουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου αργότερα στη ζωή τους και θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτική παρακολούθηση επιτρέπει την πρώιμη διάγνωση και έτσι να εξασφαλίζεται η έγκαιρη θεραπεία για να βελτιώσει την πρόγνωση τους ", πρόσθεσε.
Εκτός από την αναγνώριση των ασθενών οι οποίοι μπορεί να ωφεληθούν από τις αρχές ή εντατική θεραπεία, η γενετική ενδείξεις προτείνει τομείς για τη βασική έρευνα για τις αιτίες και τους μηχανισμούς της διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
"Είναι πιο εξελιγμένα μελέτες αλληλεπίδρασης πρωτεΐνης του προσδιόρισε τις μεταλλάξεις που απαιτούνται για να φωτιστούν οι μηχανισμοί που οδηγούν στην διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Από τη στιγμή που αυτοί οι μηχανισμοί είναι πλήρως κατανοητοί, μπορεί να είναι δυνατό για την ανάπτυξη ειδικών φαρμάκων για να προσπαθήσει να εμποδίσει την αύξηση των ασθενειών σε αυτή την κατηγορία των ασθενών, αν και θα είναι δύσκολο. Η ασθένεια μεταδίδεται με κυρίαρχο κληρονομιά, πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζονται τα άτομα είναι πιθανότερο να έχουν τόσο φυσιολογική και μεταλλαγμένη πρωτεΐνη. Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη μπορεί να έχει δηλητηριώδη επίδραση στη λειτουργία των κυττάρων και να κυριαρχήσουν τη λειτουργία της φυσιολογικής πρωτεΐνης, γεγονός που καθιστά την ανάπτυξη της νόσου, την πρόληψη των ναρκωτικών είναι πολύ περίπλοκο, »είπε ο Δρ Mogensen.