מוטציות מורכב החלבון טרופונין עשוי להיות שימושי עבור ניבוי את הקורס של אי ספיקת לב בשל קרדיומיופתיה מורחבים וכן המנחה טיפול ומחקר, על פי מחקר חדש בגיליון 16 נובמבר 2004, של כתב העת של הקולג' האמריקני לקרדיולוגיה .
"מוטציות בגנים טרופונין לא היו נדירות קרדיומיופתיה מורחבים," אמר Jens Mogensen, MD, Ph.D. "כל הפרטים עם מוטציות היו הסימנים והתסמינים של המחלה. בסך הכל, אנשים מושפעים לו פרוגנוזה חמורה. הנתונים מראים כי חקירות הגנטי של הגנים טרופונין עשוי לעזור כדי לזהות תת קבוצה של משפחות cardiomyopathy מורחבים בסיכון גבוה להתפתחות המחלה מהירה. זה אולי בתקווה להוביל וניהול פרוגנוזה משופרת ", אמר ד"ר Mogensen.
ד"ר Mogensen ביצע את המחקר עם עמיתיו באוניברסיטת סנט בית החולים של בית הספר לרפואה ג'ורג' בלונדון , Harefield החולים מידלסקס ואת ג'ון רדקליף החולים באוקספורד, בריטניה. העבודה נתמכה על ידי קרן הלב הבריטית . ד"ר Mogensen כעת בבית החולים האוניברסיטאי Skejby ב Arhus, דנמרק.
מחקר זה הוא הגדול מסוגו לבדיקת מוטציות הקומפלקס טרופונין. חלבון זה מורכב, שבו יש שלוש יחידות משנה בשם טרופונין I (שהצבא יהיה), טרופונין T (TNT) ו טרופונין C (TNC), ממלא תפקיד חיוני להתכווצות שרירים והתרגעות. מחקר זה הוא הראשון לזהות את הקשר בין טרופונין C ו cardiomyopathy מורחבים.
החוקרים ביצעו חקירות הגנטי של 235 חולים עוקבים עם קרדיומיופתיה מורחבים של גורם לא ידוע. קרדיומיופתיה מורחבים רץ משפחות 105 של 235 חולים (43 אחוזים). המטופלים במשפחות עם קרדיומיופתיה מורחבים, 5 אחוזים נשאו טרופונין C ו-T מוטציות, וכל מי אלה מוטציות מסוימות פיתחו מחלה קשה (penetrance מלא).
"מחקרים הראו פגיעה תפקודית של אינטראקציה טרופונין מוטציה לעומת חלבון נורמלי המעיד על ויסות שינה של התכווצויות שריר הלב. הנתונים מראים כי ניתוח מוטציה של הקומפלקס טרופונין בחולים cardiomyopathy מורחבים עשוי להוכיח יקר זיהוי מוקדם של אנשים עם פרוגנוזה לוואי סיכון גבוה למוות בטרם עת. מאז הטיפול הנוכחי אי ספיקת לב הוא יעיל מאוד השתפרה הפרוגנוזה באופן משמעותי, אבחון מוקדם של "על אנשים בסיכון" עלול להוביל וניהול משופרים הישרדות ", אמר ד"ר Mogensen.
"החשיבות של האבחון הגנטי הוא לזהות את אותם יחידים במשפחה ספיקת לב שנושאים מוטציה לפני שהם מפתחים סימנים ותסמינים של מחלה. אנשים אלה נמצאים בסיכון להתפתחות המחלה בשלב מאוחר יותר בחיים וצריך לעבור מעקב סדיר על מנת לאפשר אבחון מוקדם, ובכך להבטיח טיפול מוקדם כדי לשפר את סיכויי ההחלמה שלהם ", הוסיף.
מלבד זיהוי בחולים אשר עשוי להפיק תועלת מטיפול מוקדם או נמרץ, את הרמזים הגנטיים מציעים תחומים למחקר בסיסי על הגורמים והמנגנונים של קרדיומיופתיה מורחבים.
"מתוחכמים יותר אינטראקציה חלבון מחקרים זיהו מוטציות של נדרשים כדי להבהיר את המנגנונים המובילים cardiomyopathy מורחבים. לאחר מנגנונים אלה הם הבינו באופן מלא, יתכן שניתן יהיה לפתח תרופות ספציפיות כדי לנסות למנוע התפתחות המחלה בקטגוריה זו של חולים, למרות שזה יהיה קשה. המחלה מועברת עם ירושה דומיננטי, ממנה משתמע כי אנשים מושפעים צפויים הנמל חלבון הן נורמליות מוטציה. החלבון הפגום עלולה להיות השפעה רעילה על תפקוד התא להשתלט על תפקוד תקין של חלבון, מה שהופך את התפתחות המחלה, מניעת סמים מורכב מאוד ", אמר ד"ר Mogensen.
במאמר מערכת שכתב עם ר 'יוחנן Solaro, MD, ג'פרי א Towbin, MD, FACC, במכללת ביילור לרפואה ביוסטון, כתב כי החידוש של ממצא זה גנטי את המיקום הספציפי של המוטציה לעשות תוצאות אלו מעניין במיוחד . ד"ר Towbin ציין את התוצאות העניים של חולים עם מוטציות אלו, כמו גם את העובדה כי התסמינים לא מופיעים לפני גיל 16, אשר עשוי לספק רמזים איך המצב מתפתח.