Troponin प्रोटीन परिसर में उत्परिवर्तनों फैली हुई cardiomyopathy के कारण दिल की विफलता के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी और उपचार और अनुसंधान के मार्गदर्शन के लिए भी करने के लिए उपयोगी के जर्नल के 16 नवंबर, 2004 के अंक में एक नए अध्ययन के अनुसार, हो सकता है अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी .
"Troponin जीन में उत्परिवर्तन फैली हुई cardiomyopathy में असामान्य नहीं थे" जेन्स Mogensen, एमडी, पीएच.डी. कहा "परिवर्तन के साथ सभी व्यक्तियों लक्षण और रोग के लक्षण था. कुल मिलाकर, प्रभावित व्यक्तियों एक गंभीर रोग का निदान था. आंकड़े बताते हैं कि troponin जीन की आनुवंशिक जांच तेजी से रोग के विकास के उच्च जोखिम में फैली हुई cardiomyopathy परिवारों के एक सबसेट की पहचान करने में मदद मिल सकती है. यह उम्मीद है कि बेहतर प्रबंधन और रोग का निदान करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं "डॉ. Mogensen कहा.
डॉ. Mogensen पर सहयोगियों के साथ अनुसंधान सेंट प्रदर्शन लंदन में जॉर्ज अस्पताल के मेडिकल स्कूल , Harefield अस्पताल में मिडिलसेक्स और ऑक्सफोर्ड में जॉन Radcliffe अस्पताल , यूनाइटेड किंगडम. काम द्वारा समर्थित किया गया था, ब्रिटिश हार्ट फाउंडेशन. डॉ. Mogensen पर अब Skejby विश्वविद्यालय अस्पताल Arhus, डेनमार्क में है .
इस अध्ययन में अपने प्रकार का सबसे बड़ा troponin परिसर में म्यूटेशनों की जांच है. यह प्रोटीन जटिल है, जो तीन troponin (TnI) मैं, troponin टी (टीएनटी) और troponin सी (TNC) कहा जाता है सब यूनिटों है मांसपेशी संकुचन और विश्राम में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है. इस अध्ययन troponin सी और फैली हुई cardiomyopathy के बीच एक कड़ी का पता लगाने के लिए पहली है.
शोधकर्ताओं ने अज्ञात कारणों में से फैली हुई cardiomyopathy के साथ 235 लगातार मरीजों की आनुवंशिक जांच प्रदर्शन किया. फैली हुई cardiomyopathy 105 235 रोगियों (43 प्रतिशत) के परिवारों में भाग गया. परिवारों में फैली हुई cardiomyopathy के साथ रोगियों में से 5 प्रतिशत troponin सी और टी म्यूटेशनों किया जाता है, और जो जो इन विशिष्ट परिवर्तन था सभी गंभीर बीमारी (पूर्ण penetrance) विकसित की.
"कार्यात्मक अध्ययन सामान्य हृदय की मांसपेशी संकुचन की एक बदल विनियमन संकेत प्रोटीन तुलना में उत्परिवर्तित troponin बातचीत की हानि से पता चला है. आंकड़े बताते हैं कि फैली हुई cardiomyopathy रोगियों में troponin परिसर के उत्परिवर्तन विश्लेषण प्रतिकूल रोग का निदान और अकाल मृत्यु के उच्च जोखिम के साथ व्यक्तियों के प्रारंभिक पहचान में मूल्यवान साबित हो सकता है. डॉ. Mogensen ने कहा कि चूंकि मौजूदा दिल की विफलता के चिकित्सा बहुत प्रभावी है और है रोग का निदान में काफी सुधार है, 'जोखिम वाले व्यक्तियों पर' के शीघ्र निदान के बेहतर प्रबंधन और अस्तित्व के लिए नेतृत्व कर सकते हैं ".