Ingat ketika Nenek digunakan untuk mengatakan, "tidak keluar dalam dingin, Anda akan mendapatkan sakit"? Ternyata dia benar untuk sejumlah kecil orang yang memiliki kondisi yang disebut sindrom familial autoinflammatory dingin (FCAS), di mana setiap individu menderita oleh ruam, demam, sendi dan flu seperti gejala setelah terpapar kondisi dingin sebagai ringan sebagai ruang ber-AC atau jatuh angin.
Gangguan tersebut menjadi sebuah protokol panas untuk penelitian laboratorium pada tahun 2001 setelah peneliti di Universitas California, San Diego (UCSD) School of Medicine menemukan gen bermutasi yang menyebabkan FCAS *. Sekarang, laporan tim yang sama UCSD dalam edisi 2004 November 13, dari jurnal Lancet, bahwa mereka telah menemukan sebuah pengobatan yang efektif - salah satu yang menghambat respon imun abnormal yang mengarah ke gejala di FCAS-pasien yang terkena.
Dr Hoffman memeriksa lengan pasien FCAS Arlene Fowler, sementara anak-anaknya Cathy dan Cinda terlihat pada. Semua tiga wanita menderita sindrom autoinflammatory keluarga dingin (FCAS).
"Kami menyaksikan respon yang benar-benar luar biasa dan terapi mengubah hidup untuk pasien," kata Hal M. Hoffman, MD, UCSD asisten profesor kedokteran dan pediatri, dan penulis utama studi di Lancet. "Pada tingkat ilmiah, penyelidikan gangguan biasa seperti FCAS dapat memberikan wawasan penting ke dalam mekanisme penyakit yang lebih umum. Sebagai contoh, peradangan telah ditunjukkan dalam beberapa tahun terakhir menjadi penting di banyak gangguan dari arteriosklerosis untuk penyakit Alzheimer. "
Karena dingin memicu demam pada pasien FCAS, pada tahun 2001 tim UCSD bernama protein penyebab penyakit mereka menemukan "cryopyrin," yang berarti api dingin. Dalam studi baru mereka dengan tujuh orang, empat menderita dengan FCAS dan tiga mata pelajaran yang normal, para peneliti menetapkan bahwa cryopyrin mengatur pelepasan interleukin-1 (IL-1), mediator penting demam dan peradangan sistemik selama respon awal kekebalan tubuh. Setelah menemukan peningkatan kadar IL-1 pada kulit pasien FCAS berikut tantangan dingin eksperimental, para peneliti diberikan antagonis reseptor IL-1 rekombinan, obat yang disebut anakinra, yang menghambat aksi dari IL-1 dan dengan demikian mencegah peradangan akut , demam dan gejala mirip flu. Perlakuan sebelum paparan dingin mencegah manifestasi klinis dan laboratorium penyakit pada pasien FCAS. Anakinra saat ini telah disetujui oleh Administrasi Makanan dan Obat untuk pengobatan rheumatoid arthritis.
FCAS adalah gangguan herediter diperkirakan mempengaruhi hampir 300 orang Amerika, dengan 90 persen dari mereka menelusuri nenek moyang mereka dengan pria dari Eropa Utara yang bermigrasi ke Amerika Serikat pada tahun 1600-an. FCAS adalah salah satu dari tujuh keluarga yang berbeda, cacat gen tunggal yang dianggap gangguan demam periodik ** herediter, ditandai oleh serangan berulang dari peradangan sistemik yang melibatkan beberapa jaringan, termasuk sendi dan kulit.
Selama tujuh tahun terakhir, Hoffman telah mempelajari FCAS dengan menggambar sampel darah pada reuni keluarga yang berbeda diadakan di seluruh Amerika Serikat, dari Georgia, Ohio, Illinois dan Missouri, ke Utah dan California. Seringkali, individu dengan FCAS tidak tahu bahwa mereka memiliki kerabat yang jauh di negara-negara lain dengan kondisi yang sama. Wawancara ratusan pasien di daerah-daerah berbeda dari negara tersebut, Hoffman mengatakan ia menemukan sebuah cerita yang sama yang telah diteruskan selama bertahun-tahun.
"Salah satu anggota keluarga yang lebih tua mengatakan kepada saya bahwa penyakit ini dimulai dengan besar-besar-besar-besar kakeknya yang bekerja di peternakan selama hari panas, dan ia jatuh ke dalam air dingin," kata Hoffman. "Kemudian, pada reuni yang lain, orang lain akan mengatakan bahwa masalah dimulai dengan seorang pria yang punya kapal karam dan dalam air dingin untuk jangka waktu yang panjang. Benang merah itu selalu air dingin. "
Pada kenyataannya, benang umum adalah paparan dingin. Ketika individu dengan FCAS mendapatkan dingin, dalam waktu satu jam atau sehingga mereka mengalami demam, menggigil, nyeri sendi, mata merah, otot sakit dan ruam. Dalam kasus yang parah, pasien menderita gagal ginjal yang berhubungan dengan gangguan tersebut.
Seorang pasien FCAS khas adalah 77 tahun Arlene Fowler dari Menifee di Southern California California. "Aku punya ini semua kehidupan saya," katanya. "Ibu saya, yang itu, mengatakan kepada saya bahwa beberapa sepupu lama-jauh menyebabkan masalah dengan relatif berani kami untuk melompat ke dalam air es."
"Aku tidak bisa hidup kembali ke timur, itu jauh terlalu dingin," kata Fowler. "Bahkan sedikit perubahan suhu menyebabkan, sendi bengkak ruam, menggigil, sakit kepala dan mata merah yang menyakitkan. Sulit bagi saya untuk bernapas ketika aku keluar di udara dingin. Saya merasa sengsara, tapi aku sudah belajar untuk hidup dengan itu. Memiliki bak mandi air panas untuk pemanasan membantu! "
Selain tiga perempuan, yang menderita FCAS, suami mereka "kontrol normal" dalam studi UCSD. Dr Hoffman digambarkan di barisan belakang, ketiga dari kiri.