Een team van onderzoekers aan de Mayo Clinic in Jacksonville , Florida en collega's in Canada en Duitsland hebben een gen ontdekt en zes mutaties van dat leiden tot symptomen geassocieerd met de ziekte van Parkinson en andere neurodegeneratieve aandoeningen. Hun ontdekking wordt gemeld in de 18e november nummer van het tijdschrift Neuron.
Vond het team een mutatie van het gen, genaamd LRRK2, in de leden van de zes gezinnen met veel personen die getroffen zijn door de ziekte van Parkinson. Verrassend, hersenen autopsie op overledenen, betrokken familieleden, die deelnamen aan dit onderzoek wijzen mutaties in het LRRK2-gen een centrale rol spelen in de ontwikkeling van de pathologie kenmerk van de ziekte van Parkinson en andere neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer en amyotrofe laterale sclerose (ziekte van Lou Gehrig).
14 jaar, heeft Mayo Clinic neuroloog Dr Zbigniew Wszolek bestudeerde de twee grootste families waarin een LRRK2 mutatie is gevonden. "De ontdekking van dit gen zal grote gevolgen voor het begrijpen van de mechanismen die leiden tot de ontwikkeling van deze neurodegeneratieve ziekten hebben," zei hij. "We hopen ook dat verdere studie van dit gen zal leiden tot curatieve behandelingen voor de ziekte van Parkinson en andere soortgelijke omstandigheden."
Mayo Clinic neuroloog Dr Ryan Uitti behandeld heeft de leden van een van de zes families met het gen mutatie. "Deze vondst is potentieel een enorme stap voorwaarts," zei hij. "Veel mensen met de ziekte van Parkinson hebben dementie als goed, en dit kan helpen om uit te leggen hoe dat gebeurt."
De ontdekking is het resultaat van het onderzoek naar de oorzaak van autosomaal dominant, late-onset ziekte van Parkinson in de bestudeerde families. Dit team en anderen hebben eerder versmald een genetische oorzaak voor deze vorm van erfelijke parkinsonisme om een regio van chromosoom 12 genoemd PARK8.