Ein Forscherteam bei Mayo Clinic in Jacksonville, Fla. und Kollegen in Kanada und in Deutschland haben ein Gen und sechs Veränderungen von ihm entdeckt, dass Ursachenanzeichen mit Parkinson-Krankheit und anderen neurodegenerative Störungen dazugehörten. Ihre Entdeckung wird im Punkt Am 18. November des Zapfen Neurons berichtet.
Das Team fand eine Veränderung des Gens, benannt LRRK2, in den Bauteilen von sechs Familien mit vielen Einzelpersonen, die durch Parkinson-Krankheit beeinflußt wurden. Überraschend zeigen Gehirnautopsie auf den gestorbenen, betroffenen Familienmitgliedern, die an dieser Forschung teilnahmen, Veränderungen im Spiel des Gens LRRK2 eine zentrale Rolle in sich entwickelnden Pathologie an, die von der Parkinson-Krankheit und von anderen neurodegenerative Störungen wie Alzheimerkrankheit und Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophe Lateralsklerose) charakteristisch ist.
Für 14 Jahre hat Mayo Clinic Neurologe Dr. Zbigniew Wszolek die zwei größten Familien studiert, in denen eine Veränderung LRRK2 gefunden wurde. „Die Entdeckung dieses Gens hat bedeutende Auswirkungen für das Verständnis von den Vorrichtungen, die zu die Entwicklung dieser neurodegenerativen Erkrankungen führen,“ sagte er. „Wir hoffen auch, dass anhaltende Studie dieses Gens führt zu heilende Behandlungen für Parkinson-Krankheit und andere ähnliche Bedingungen.“
Mayo Clinic Neurologe Dr. Ryan Uitti hat Bauteile von einer der sechs Familien mit der Gen-Mutation behandelt. „Dieses, das findet, ist möglicherweise ein riesiger Vorwärts Sprung,“ sagte er. „Viele Leute mit Parkinson-Krankheit haben Demenz auch, und diese hilft möglicherweise, zu erklären, wie die auftritt.“
Die Entdeckung ist der Höhepunkt der Forschung in die Ursache von autosomalem dominierendem, Spätanfang Parkinson-Krankheit in den studierten Familien. Dieses Team und andere haben vorher eine genetische Ursache für dieses Formular des geerbten Parkinsonismus zu einer Region des Chromosoms 12 Ruf-PARK8 verengt.