研究者は多機能蛋白質の原因のパーキンソン症候群の突然変異を見つけます

原因の徴候がパーキンソン病および他の neurodegenerative 無秩序と関連付けたことジャクソンビルのメイヨー・クリニックの研究者のチーム、カナダおよびドイツの Fla. および同僚はそれの遺伝子そして 6 つの突然変異を検出しました。 発見はジャーナルニューロンの 11 月 18 日問題で報告されます。

チームはパーキンソン病によって影響された多くの個人を持つ 6 人のグループのメンバーで LRRK2 と、指名された遺伝子の突然変異を見つけました。 意外にも、この研究に加わった死んだ、影響を受けた家族の頭脳の死体解剖は LRRK2 遺伝子の演劇の突然変異をアルツハイマー病および筋萎縮性側索硬化症 (ルー・ゲーリック病) のようなパーキンソン病そして他の neurodegenerative 無秩序に独特成長の病理学に於いての中心的役割明記します。

14 年間、 Zbigniew Wszolek メイヨー・クリニックの神経学者の先生は LRRK2 突然変異が見つけられた 2 人の大家族を調査しました。 「この遺伝子の発見これらの neurodegenerative 病気の開発の原因となるメカニズムの理解のための重大な影響があります」にと彼は言いました。 「私達はまたこの遺伝子の継続的だった調査がパーキンソン病および他の同じような状態のための治療効果がある処置の」。原因となることを望みます

ライアン Uitti メイヨー・クリニックの神経学者の先生は遺伝子の突然変異と 6 人のグループの 1 つのメンバーを扱いました。 「見つけるこれは可能性としては前方大きな飛躍です」と彼は言いました。 「パーキンソン病の多くの人々痴呆がまたあり、これはそれが」。にどのようにの発生するか説明を助けるかもしれません

発見は autosomal 支配的の原因、調査されたグループの遅手始めのパーキンソン病に研究の子午線通過です。 このチームおよび他は染色体 12 呼出された PARK8 の領域に前に受継がれたパーキンソン症候群のこの形式のための遺伝の原因を狭くしてしまいました。

Matthew Farrer、 Ph.D。、および彼のチームメイヨー・クリニックの神経科学者は家族から集められた DNA の洗練された遺伝の分析を行い続けました。 作業はコードする多機能蛋白質および被告人の遺伝子を明らかにしました。

デニス Dickson メイヨー・クリニックの neuropathologist の先生ははじめて 1 つの遺伝子を neurodegenerative 無秩序の多くによって関連付けられた病理学の範囲に責任があった明らかにした脳組織の調査を行いました。

Dickson の調査はパーキンソン病に一貫した被害者の均一に表わされた病理学を明らかにしました。 一部は拡散 Lewy ボディ病気、アルツハイマー病またはルー・ゲーリック病と関連付けられた追加病理学を表わしました。

この研究はメーヨーの基礎によって一部にはサポートされ、健康の許可パーキンソン病の優秀な研究機関の Morris K. Udall の各国用協会はジャクソンビルのメイヨー・クリニックに与えました。

http://www.mayoclinic.org/jacksonville/