Drużyna badacze przy Mayo kliniką w Jacksonville, Fla. i koledzy w, Kanada i Niemcy odkrywaliśmy gen i sześć mutacj ono że przyczyna objawy kojarzyli z Parkinson innymi neurodegenerative nieład i chorobą. Ich odkrycie donosi w Nov. 18 zagadnieniu czasopismo neuron.
Drużyna zakłada mutację gen, zwany LRRK2 w członkach sześć rodzin z wiele jednostkami wpływać Parkinson chorobą. Zaskakująco, móżdżkowa autopsja na denacie, afektowani członkowie rodziny które uczestniczyli w ten badaniu wskazuje mutacje w LRRK2 genu sztuce centralny rola w rozwija patologii osobliwie Parkinson inni neurodegenerative nieład tak jak miażdżyca i choroba choroby alzhaimera i amyotrophic lateral (Lou Gehrig choroba).
Dla 14 rok, Mayo kliniki neurologa Dr. Zbigniew Wszolek studiował dwa wielkiej rodziny w której znajdował LRRK2 mutacja. "odkrycie ten gen m ważnych następstwa dla zrozumienia mechanizmy prowadzi rozwój te neurodegenerative choroby," powiedział. "także mieć nadzieję że kontynuująca nauka ten gen prowadzi kuracyjni traktowania dla Parkinson innych jednakowych warunków i choroby."
Mayo kliniki neurologa Dr. Ryan Uitti taktował członków jeden sześć rodzin z gen mutacją. "Ten znalezienie jest potencjalnie gigantycznym skokiem naprzód," powiedział. "Wiele ludzie z Parkinson chorobą demencję także, i to może pomagać wyjaśniać jak to zdarza się."
Odkrycie jest kulminacją badanie w przyczynę wewnątrzustrojowa dominanta, początku Parkinson choroba w studiować rodzinach. Ten drużyna i inny poprzednio zwężaliśmy się genetyczną przyczynę dla ten formy odziedziczony parkinsonism region chromosom 12 dzwoniący PARK8.