Uma equipe dos pesquisadores na Clínica de Mayo em Jacksonville, Fla. e os colegas em Canadá e em Alemanha descobriram um gene e seis mutações dele que os sintomas da causa associaram com outras desordens neurodegenerative de Parkinson a doença e. Sua descoberta será relatada na introdução do 18 de novembro do Neurônio do jornal.
A equipe encontrou uma mutação do gene, nomeada LRRK2, nos membros de seis famílias com muitos indivíduos afetados pela doença de Parkinson. Surpreendentemente, a autópsia do cérebro nos membros da família falecidos, afetados que participaram nesta pesquisa indica mutações no jogo do gene LRRK2 um papel fundamental na patologia tornando-se característica de outras desordens neurodegenerative de Parkinson da doença e tais como a esclerose da Doença de Alzheimer e de lateral amyotrophic (Lou Gehrig's Disease).
Por 14 anos, o Dr. Zbigniew Wszolek do neurologista da Clínica de Mayo estudou as duas famílias as maiores em que uma mutação LRRK2 foi encontrada. “A descoberta deste gene terá implicações principais para a compreensão dos mecanismos que conduzem à revelação destas doenças neurodegenerative,” disse. “Nós igualmente esperamos que o estudo continuado deste gene conduzirá aos tratamentos curativos para outras condições similares de Parkinson a doença e.”
O Dr. Ryan Uitti do neurologista da Clínica de Mayo tratou membros de uma das seis famílias com a mutação genética. “Este que encontra é potencial um pulo gigante dianteiro,” disse. “Muitos povos com doença de Parkinson têm a demência também, e esta pode ajudar a explicar como aquela ocorre.”
A descoberta é o ponto culminante da pesquisa na causa de dominante autosomal, a doença de Parkinson do tarde-início nas famílias estudadas. Esta equipe e outro têm reduzido previamente uma causa genética para este formulário do parkinsonism herdado a uma região do cromossoma 12 PARK8 chamado.