研究人员发现一种多功能蛋白导致帕金森病的基因突变

团队的研究人员在梅奥诊所在佛罗里达州杰克逊维尔 ，并在加拿大和德国的同事发现了一种基因和6，它的突变引起的症状与帕金森氏症和其他神经退行性疾病相关的。他们的发现将在11月18日的Neuron杂志上报告。

该研究小组发现了一个名为LRRK2的基因，在6个受帕金森氏症影响的许多个人家庭的成员，突变。令人惊讶的是，脑死者，影响家庭成员参与这项研究的尸检表明LRRK2基因突变发挥发展帕金森氏病和如阿尔茨海默氏病和肌萎缩性侧索硬化症卢伽雷氏病等神经退行性紊乱的病理特征的核心作用。

14年来，梅奥诊所的神经学家博士兹比格涅夫Wszolek研究LRRK2基因突变被发现在其中两个最大的家庭。 “这一基因的发现将有重大的影响，导致这些神经退行性疾病的发展机制的理解，”他说。 “我们也希望继续研究这种基因会导致疗效的治疗帕金森氏症和其他类似的条件。”

梅奥诊所的神经学家瑞安博士Uitti治疗与基因突变的六个家庭的成员。 “这一发现是一个潜在的巨大的飞跃，”他说。 “很多人与帕金森氏症以及老年痴呆症，这可能有助于解释如何发生的。”

这一发现是研究之大成，为常染色体显性遗传，迟发性帕金森氏病在研究家庭的原因。这个团队和其他人曾缩小为这种形式继承帕金森12号染色体的一个区域称为PARK8的遗传原因。

梅奥诊所的神经学家马修法拉，博士，和他的团队继续执行复杂的遗传分析，从家庭成员收集的DNA。他们的工作揭示了基因的罪魁祸首和多功能蛋白，IT代码。

梅奥诊所的神经病理学家丹尼斯迪克森博士进行的脑组织研究一个基因是负责与神经退行性疾病的主机相关的病理范围内首次发现。

迪克森的研究显示，患者的一致表现出帕金森氏症的病理一致。有些展出要么弥漫路易体病，阿尔茨海默氏症或卢伽雷氏病的病理相关。

部分支持这项研究是由梅奥基金会和健康帕金森氏病卓越授予授予在杰克逊维尔中心梅奥诊所的Morris K.尤德尔国家研究院​​。

http://www.mayoclinic.org/jacksonville/