研究員查找在多功能蛋白質原因震顫痲痺的變化

研究員小組馬約診所的在傑克遜維爾， Fla. 和同事在加拿大和德國發現了基因和六個變化它原因症狀聯合帕金森病和其他 neurodegenerative 紊亂。 他們的發現在日記帳神經元的 11月 18日問題將報告。

這個小組查找了這個基因的變化，命名 LRRK2，在六個系列的親屬與帕金森病的影響的許多單個的。 驚奇地，在參加此研究的已故，受影響的家庭成員的腦子驗屍在開發的病理學方面指示在 LRRK2 基因作用的變化一個主角典型帕金森病和其他 neurodegenerative 紊亂例如老年癡呆症和筋萎縮性側部硬化症 (肌萎縮性側索硬化症)。

14 年，馬約診所神經學家 Zbigniew Wszolek 博士學習了 LRRK2 變化被找到的二個大家庭。 「在此基因的發現上將有導致這些 neurodegenerative 疾病的發展的對結構的瞭解的主要含意」，他說。 「我們也希望此基因的持續的研究將導致帕金森病和其他相似的情況的治病的處理」。

馬約診所神經學家賴安 Uitti 博士對待成員的六個系列之一與基因突變。 「查找的這可能地是轉接一個大的飛躍」，他說。 「有帕金森病的許多人員有老年癡呆，并且這可能幫助解釋那如何發生」。

這個發現是研究的頂點到原因的常染色體統治，後起始在被學習的系列的帕金森病。 此小組和其他以前縮小被繼承的震顫痲痺的此表單的一個基因原因對染色體 12 叫的 PARK8 的區域。

馬約診所神經科學家馬修 Farrer、 Ph.D。和他的小組繼續執行在從家庭成員收集的脫氧核糖核酸的複雜的基因分析。 他們的工作顯示了它編碼對的故障原因基因和多功能蛋白質。

馬約診所 neuropathologist 丹尼斯迪克森博士進行了顯示第一次一個基因對病理學的範圍負責與許多 neurodegenerative 紊亂相關的腦組織研究。

迪克森的研究顯示了受害者統一被陳列的病理學一致與帕金森病。 一些陳列了另外的病理學與散開 Lewy 機體疾病、老年癡呆症或者肌萎縮性側索硬化症相關。

一部分支持此研究由馬約角基礎，并且莫妮斯 K. Udall 國家衛生研究所帕金森病成就卓越中心授予授予了馬約診所在傑克遜維爾。

http://www.mayoclinic.org/jacksonville/