现代研究人类基因组深入钻研，发现医疗奥秘的答案，希望，最致命的疾病的治疗方法。据第46届年度会议期间提出的四个新研究的美国血液学会，基因突变和细胞的修改，可能会轻微的遗传异常，往往是致命的疾病之间的关联提供的线索。
詹尼斯Abkowitz，在血液学，医学系科的教授，博士， 在大学“，说：”我们希望这种类型的研究将有助于明确识别的遗传危险因素和一些我们战斗在最复杂的疾病标志物华盛顿在西雅图和华盛顿大学医学中心的血液病科头。 “更重要的是，发现这些链接可能导致的疗法的发展，早期治疗疾病，并最终完全阻止他们。”
显性负的行动机制，该基因编码端粒酶逆转录酶在叔，“后天”再生障碍性贫血突变抑制酶催化功能
大约有三分之一的再生障碍性贫血（AA，骨髓无法产生血细胞时发生）的患者有短的端粒（染色体的自然结束），持续时间较长的疾病和治疗反应较差。虽然其中一些案件的TERC基因（端粒酶RNA模板亚基）的具体的突变，本研究的研究人员在国家心脏，肺和血液研究所研究的另一个领域，叔（端粒酶逆转录酶亚基）基因，分析的相关性。端粒帮助维持细胞的寿命，为防止意外附加给对方的各种细胞中的染色体的末端。
在研究122例AA和282名对照的基因，研究人员发现4个新的非同义突变在对照组不存在。他们还确定了三个多态性，两个非同义的SNPs（单核苷酸多态性，DNA序列变异发生在基因组序列的单核苷酸改变时），以及一个单一氨基酸的缺失。
为了确定功能的后果，研究小组分析了端粒长度。所有患者叔突变多态性，表现出正常的端粒长度的控制，而不是其他AA患者相比，有明显缩短端粒。在一个病人，其他家庭成员的存在叔相关较短的端粒。在所有患者突变中的测试表明，很少或根本没有端粒酶活性，控制人口相比。
研究人员再现这些突变分析结果发现，所有突变的叔细胞裂解液，或残留物，在酶的严重缺乏。此外，结合个人叔基因及其突变严重降低端粒酶活性。
“罗德里戈卡拉多，医学博士，国立卫生研究院的国家心脏，肺和血液研究所，和研究的主要作者，说：”这些结果表明，基因突变产生的非功能性的蛋白质，这是缺乏端粒酶活性的负责。 “TERC的酶结合区和叔实际酶突变的影响，事实上，发展为再生障碍性贫血的遗传危险因素。”
赋予的G - CSF受体突变与严重的先天性嗜中性白血球减少症患者的造血干细胞水平上，即依赖增加的G - CSF系统各级强大的竞争优势
严重的先天性嗜中性白血球减少症（SCN）是一种罕见的综合征，呈现出生后不久在血液中的中性粒细胞（一种白血细胞杀死细菌）严重下降。与此综合征的儿童容易出现频繁的感染和骨髓增生异常（MDS）或急性髓细胞性白血病（AML）的发展有显着增加的风险。 G - CSF的治疗，大多数患者的中性粒细胞的数量增加，有效地预防感染，并延长生存。然而，发展中国家的MDS / AML的风险依然存在。与SCN谁开发AML或MDS患者的G - CSF受体（G - CSFR），G - CSF受体的基因突变被发现，但在其他形式的反洗钱罕见。这些意见提出几个问题：G - CSFR基因突变有助于儿童发展与SCN的AML / MDS？ G - CSFR基因突变为何如此普遍，在SCN的有关反洗钱，但在其他白血病罕见吗？
为了回答这些问题，队在华盛顿大学医学院的研究人员开发出一种小鼠模型中，大约一半的白血细胞中的G - CSFR的突变。他们发现，含有的G - CSFR基因突变的细胞的比例是稳定的个月内，表明这些细胞没有生长或生存优势。儿童与SCN，G - CSF的水平通常是升高的，无论是在身体或用G - CSF的治疗继发通过增加生产。为了模拟在他们的小鼠模型这些条件，然后，研究人员治疗了21天用G - CSF的小鼠。在治疗结束后，G - CSFR突变的细胞的血液和骨髓中的百分比从45.7％大幅增加治疗前的97.6％。这一转变也延伸到干细胞，其中搭载的G - CSFR突变的细胞比例从53.3％上升到97.8％。二次移植证实，这短暂的接触，以G - CSF的足够优先扩大的G - CSFR突变的干细胞。
“这些结果表明，在干细胞水平的强劲增长优势的突变的G - CSFR的结果，但只有在存在的G - CSF浓度的增加，表达”说， 医学博士，华盛顿大学医学院的大卫Grenda 医学和研究的主要作者。 “这也许可以解释近独特的G - CSFR的基因突变与SCN协会，并提供进一步的证据，这些突变可能会导致白血病的发展，大多数白血病干细胞被认为是出现。”
间质干骨细胞植入后在子宫移植在病人患有严重成骨不全症
成功异体（人与人之间）的一个重要因素，干细胞移植已取得类似的标记，或性状，供体和受体细胞之间。在瑞典卡罗林斯卡大学医院一队研究人员在这项研究的目的是评估胎儿干细胞（MSCs），以嫁接的能力（与原始细胞一起成长）和复制被移植后，即使没有匹配的细胞相似之处。