現代研究探討深深人類基因組查找答復到醫療奧秘，并且，有希望地，治療最致命的疾病。 根據四個新的研究介紹在血液學美國社團的第 46 次年會期間，基因變化和蜂窩電話修改可能提供提示向在輕微的遺傳性異常和經常致命疾病之間的關聯。
「我們希望此種研究將明顯地幫助識別基因風險系數和標記我們抵抗的某些的最複雜的疾病」，說 Janis Abkowitz， M.D.，教授血液學，醫學的部門分部的，在血液學的部分的華盛頓大學在西雅圖和題頭在華盛頓大學治療中心。 「更加重要地，查找這些連結能導致療法的發展及早對待疾病和完全地最終防止他們」。
在 TERT 的變化，在 「獲取的」再生障礙性貧血的基因編碼端粒酶撤消 Transcriptase，由活動一個統治負結構禁止酶功能
病人的大約三分之一有再生障礙性貧血 (AA 的，發生，當骨髓不能導致血細胞) 時有短的 telomeres (染色體的自然末端)，導致疾病和更加粗劣的回應的更長的期限對療法。 當其中一些案件有 TERC 基因 (端粒酶核糖核酸模板亞單位) 的一個特定變化時，由研究員國家重點的，肺的此研究，并且血液學院檢查另一區， TERT 基因 (端粒酶反向 transcriptase 亞單位)，分析相關性。 因為他們在從彼此，偶然附有的細胞保留多種染色體的末端 Telomeres 幫助維護這個細胞的壽命。
在檢查在 122 名病人的基因有 AA 和 282 個控制，研究員發現四個新的 nonsynonymous 變化不當前在控制。 他們也識別三多形性，二 (的 nonsynonymous SNPs 唯一核苷酸多形性，脫氧核糖核酸發生的順序差異，當在染色體順序的唯一核苷酸被修改) 時和一個刪除唯一氨基酸。
要確定功能結果，這個小組分析端粒長度。 與控制比較，有 TERT 變化的所有病人有引人注意地更短的 telomeres，與有多形性的其他 AA 病人相對，陳列正常端粒長度。 在一名患者， TERT 出現在其他家庭成員的與更短的 telomeres 關聯。 在有變化的所有病人，試驗證明了很少或沒有端粒酶活動與控制人口比較。
研究員再生產這些變化分析結果和發現所有突變體 TERT 細胞 lysates 或者殘餘，在酵素上是嚴重地短少。 另外，結合各自的 TERT 基因和他們的變化嚴重地減少了端粒酶活動。
「這些結果表明變化生產不運行的蛋白質，對缺乏負責端粒酶活動」，說羅德里戈 Calado， M.D.，國家衛生研究所和研究的主要作者國家重點、肺和血液學院。 「影響 TERC 酵素束縛的區和 TERT 的實際 transcriptase 變化，實際上，是再生障礙性貧血的發展的基因風險系數」。
G-CSF 在有嚴重先天嗜中性白細胞減少症的病人找到的感受器官變化商談嚴格的競爭優勢在依靠 G-CSF 的增加的系統級別的造血的乾細胞級別
嚴重先天嗜中性白細胞減少症 (SCN)是在與嚴重減少的誕生之後存在嗜中性的少見綜合症狀 (殺害細菌) 在這滴血液白細胞的類型的數量。 有此綜合症狀的子項是傾向的常去傳染和有開發 myelodysplasia (MDS) 或急性骨髓性白血病的一種明顯增加的風險 (AML)。 與 G-CSF 的處理增加嗜中性的數量在多數患者的，是有效的在防止傳染，并且延長生存。 然而，開發 MDS/AML 的風險依然存在。 感受器官， G-CSF 感受器官 (G-CSFR) 的變化 G-CSF 的，在有開發 AML 或 MDS 的 SCN 的多數患者被找到，但是少見的以 AML 的其他形式。 這些觀察提出幾個問題： G-CSFR 變化對 AML/MDS 的發展有用對於有 SCN 的兒童？ 為什麼是 G-CSFR 變化很公用在 SCN 關連的 AML，仍然少見的在其他白血病？
在華盛頓大學醫學院要回答這些問題，研究員小組開發白細胞粗礪一半包含一個 G-CSFR 變化的一個鼠標設計。 他們向顯示包含 G-CSFR 變化的細胞的比例在幾個月內是穩定的，顯示出，這些細胞有沒有增長或生存好處。 對於有 SCN 的兒童， G-CSF 的級別通過在這個機體的增加的生產通常是高的，或者或附屬對與 G-CSF 的處理。 要模擬在他們的鼠標設計的這些條件，研究員然後對待鼠標 21 天與 G-CSF。 在處理結束時， G- CSFR 在血液和骨髓的突變體細胞的百分比激烈地增加到 97.6% 從 45.7% 在處理前。 此班次也延伸到乾細胞，運載 G-CSFR 變化的細胞的百分比增加從 53.3% 到 97.8%。 附屬移植確認對 G-CSF 的此簡要暴露是滿足擇優地擴展 G-CSFR 突變體乾細胞。
「這些結果向顯示突變體 G-CSFR 表達式導致一個嚴格的增長好處在乾細胞級別，但是仅在 G-CSF 的增加的濃度面前」，大衛 Grenda， M.D. 說，華盛頓大學醫學院和這個研究的主要作者。 「這可能解釋這些 G-CSFR 變化的接近唯一關聯與 SCN 的，并且提供這些變化可能對白血病的發展有用的進一步證據，因為多數白血病在乾細胞認為出現」。
在按照在患者的骨頭的間質乾細胞 Engraftment 在子宮內的移植與嚴重骨生成 Imperfecta
成功的 allogeneic (在人之間) 乾細胞移植的一個重要因素得到相似的標記或者性格，在施主和接收細胞之間。 此研究的目的由研究員小組的 Karolinska 大學醫院的在瑞典將估計胎兒乾細胞 (MSCs) 的能力對 engraft (请與原始細胞一起增長) 和再生產在被移植以後，甚而沒有被符合的細胞相似性。