难以忍受的疼痛发作，复发性肺炎，中风，严重感染，慢性溶血性贫血，继发性肺动脉高压是镰状细胞病的常见并发症，危及生命的遗传缺陷，导致血液中通常圆盘形红细胞镰刀形状。硬化的镰状细胞阻塞血液中，阻碍，导致严重医疗并发症。
虽然发展的新途径，攻击疾病及其并发症有挑战的科学家，在第46次年度会议提出了新的的研究结果，美国血液学会突出的新进展，在对镰状细胞病的战斗提供承诺。
“迈克尔布隆DeBaun，医学博士，公共卫生硕士，副教授，儿科，说：”医学的进步已经帮助研究人员增加一倍以上患有镰状细胞在过去二十年，从约19岁至43岁的人的预期寿命生物统计， 在圣路易斯华盛顿大学 。 “中的每个治疗和基因治疗的发展，拥有7万美国人患有镰状细胞病和镰状细胞病的全球数百万的巨大潜力。”
镰状细胞病：心肺功能的评价和回应磷酸二酯酶5抑制剂治疗慢性肺动脉高压
近三分之一的成年人患有镰状细胞病（SCD）发展肺动脉高压（PH），一种罕见的血液肺动脉压（从心脏到肺部的血管）上升，其中肺部血管疾病高于正常水平，并有可能成为危及生命。 PH值是在SCD的死亡率的一个危险因素，具有与无序无PH值相比，患者的镰状细胞贫血患者的死亡率显着高于。肺动脉高压可导致疲劳，头晕，气短，肺部狭窄的血管供应，迫使心脏加大工作力度，推动血液通过。
目前还不清楚是否肺动脉高压是一个标记或死亡率的疾病的直接原因。为了解决这一问题，一个队从卫生部和国家研究院的研究人员在华盛顿的霍华德大学进行的一项研究，以便更好地了解pH值，并确定如何最好地评价一个特定的治疗，如果有任何影响治疗。 SCD PH值患者进行了评估，SCD患者的对照组相比没有障碍。研究人员评估每个病人的心肺功能，包括血流动力学（血液循环）和动脉的措施和功能的能力步行测试。为了评估一个特定的治疗，如果有任何对这些功能的措施影响，另一组14例SCD和PH，治疗三个月，与西地那非（伟哥），血管扩张，开放的血管或动脉，降低肺血压力。目前正在进行的临床研究和使用西地那非对肺动脉高压的研究，无论是在成人和儿童。
研究人员进行的一组与SCD和PH值和对照组15例心肺功能测试（非侵入性的措施）。这项研究表明，肺动脉高压，虽然在研究组相对温和，与心肺功能的严重障碍。七男八女组平均年龄为41岁，平均2.4年。组相比具有一个匹配的对照组11例与SCD没有PH值的四男八女组成的，平均年龄40.2岁，平均2.5年随访，。
研究人员还评估为肺动脉高压的具体治疗，如果有任何影响肺动脉收缩压（PAP，血液被迫辗转和流通保持心脏的收缩）和功能的能力。 14例患者治疗镰状细胞病和肺动脉高压西地那非100毫克，每日3次，至少三个月。治疗组包括三个男人与一个平均年龄40岁，平均2.5年和11名妇女。所有患者参加了六分钟步行试验，用于治疗肺动脉高压的措施，个人可以在六分钟步行多远的标准测试。
当对照组相比，既锻炼能力，以及血流动力学改善与西地那非治疗至少3个月后，这些患者与SCD和PH经历统计学显著改善。起初，这些患者最大耗氧量较低，走六分钟的距离较短的，表现出更大程度的肺间质疾病，如胸部CT测量，并有更多的灌注损伤，通气灌注扫描测量。与治疗慢性乙型肝炎的“昔多芬”，降低肺动脉压，增加了6分钟步行距离。 “昔多芬的耐受性良好，只有两名患者因头痛停药。三集瞬态眼睑水肿，不需要停药观察。没有观察到异常勃起，或持续性，痛苦的勃起，在三个治疗男性。然而，治疗男性的两个人交换输血和一个有勃起功能障碍，并因此从阴茎异常勃起的发展的保护。
“我们的研究发现，镰状细胞病，肺动脉高压，虽然相对较轻，患者与心肺功能严重障碍，”根据罗伯特马查多，医学博士，国家心脏，肺和血液研究所和危重病急救医学部，临床中心，国家卫生和研究的首席研究员机构。 “不过，我们也学到一些好的早期令人鼓舞的消息，似乎与西地那非治疗对这些患者肺动脉压力和功能的能力产生有利的影响，并可能帮助导致更好的生活质量，但仍需要更多的研究。 “
镰状细胞疾病的造血干细胞移植：多中心临床试验的最新结果
目前，唯一可能根治性治疗镰状细胞病是异基因造血（造血）细胞移植。这种治疗的目的是为了消除镰状细胞，并取代他们捐助造血干细胞，产生红血细胞中表达，充其量没有镰刀血红蛋白，或者，在最坏的情况，数量性状条件类似。捐赠的干细胞干细胞移植获得成功，必须嫁接或植入收件人的骨髓内，他们将在那里成长提供了必要的血液和免疫系统细胞的新来源。虽然似乎是一个相当有利的生存与稳定的供体细胞植入的那些，也有显著的健康风险，那些接受这种治疗。在与兄弟姐妹的HLA相合的捐赠者是儿童进行时，移植的结果是最好的。
要评估的风险和清髓性HLA相合的兄弟骨骨髓移植（BMT），福利这并不能完全摧毁病人的病变骨髓，在研究人员在奥克兰儿童医院研究中心 ，加利福尼亚州，评估59例患者的长期结果与症状镰状细胞病（SCD），参加在1991年和2000年之间的一个多中心临床试验。目前，55名患者的生存，这些幸存者中，有50保持镰状细胞病。
在研究中招收患者共四个死于移植物抗宿主病的并发症。 5例移植排斥反应，伴随着SCD的回报。的研究中位随访5.2年。二十四的男性和超过14岁，女19例，目前在研究中。
在进入研究之前，30例患者有中风，20例急性胸部综合征（ACS），8例有经常疼痛发作，并有显着性中枢神经系统疾病（CNS）的反复发作。在长期的随访研究，旨在探讨移植的毒性，并评估其对SCD的自然历史影响，研究人员评估了目前的状况与患者中枢神经系统，肺通气功能，性腺功能方面。
分析表明，长期稳定的供体细胞植入患者移植后停止SCD的临床并发症。此外，最稳定或亚临床疾病标志物改善。一个患者的肺功能测试（PFT）异常进展的数量有限，还收到了骨髓移植的ACS的历史。此外，在女性中观察到性腺毒性俗称BMT后。
进入与中风研究的患者的骨髓移植后没有后续的中风事件。的55例病人中，78％的PFT BMT后至少一年。结果表明，30例患者有稳定和八得到了改善肺功能，而5名患者已恶化功能。患者年龄超过14岁，63％的男性和74％的女性进行了骨髓移植后的性腺功能的研究。结果表明，男11例正常leutinizing激素和促卵泡激素水平，但睾酮水平正常，仅在4个观察。相比之下，女性中有9个促性腺激素升高和下降，模仿雌激素水平绝经后状态。六女，小学或继发性闭经。
“说：”虽然我们的研究结果证实，骨髓移植仍然是一个严重的镰状细胞贫血病的儿童以及建立和可行的干预治疗，数据还强调，迫切需要寻找的方式，以减少已经为这些病人移植的毒性，马克C.沃尔特斯，医师，血液/肿瘤处，在加利福尼亚州奥克兰市儿童医院的研究中心和研究的主要作者。
镰状细胞性贫血患者的疗效和安全Gardos通道抑制剂，ICA - 17043，在
从医学部在美国北卡罗莱纳大学教堂山 ，北卡罗来纳和来自美国各地的多个其他网站的调查，现报剂量范围调查，安全和正在开发一种新的药物治疗的疗效研究结果镰状细胞贫血。该药物，ICA - 17043（二（4 - 氟苯基）苯基乙酰胺），是一个名为Gardos通道抑制剂药物的一个新类的成员。