De Universiteit van de wetenschappers die van Rochester een essentiële proteïne genoemd bestuderen heeft de Factor van de Reactie van het Serum (SRF) in muizen nieuwe en onverwachte feiten over de rol van SRF in vroege cardiovasculaire ontwikkeling, geleerd en hoe een tekort in dit gen een onderliggende oorzaak in menselijke mislukkingen kan zijn.
Het onderzoek wordt gemeld in de Werkzaamheden van deze week van de Nationale Academie van Wetenschappen. Op dit punt is het onduidelijk of de subtiele tekorten in SRF ook met volwassen cardiovasculaire ziekte zouden kunnen worden verbonden. Nochtans, verstrekt het onderzoek een stichting voor het begrip van hoe de genveranderingen hartfunctie kunnen onderbreken, misschien vatbaarder makend sommige volwassenen voor hartverlamming of onregelmatige reacties op drugs.
„Één reden om de biologie van onze genetische blauwdruk te bestuderen is zodat wij kunnen begrijpen hoe de veranderingen in de genen die voor proteïnen zoals SRF coderen op menselijke ziekte kunnen betrekking hebben,“ zeggen Joseph M. Miano, Ph.D., verwante professor van Geneeskunde in het Centrum voor Cardiovasculair Onderzoek bij het Instituut van Aab van de Universiteit van Biomedische Wetenschappen. „Bepalen van het volledige spectrum van genetische veranderingen is zeer belangrijk aan genetisch onderzoek en op gen-gebaseerde therapie.“
SRF is één van de oudste proteïnen van de aard en is essentieel voor het leven omdat het de fundamentele interne structuur van alle levende cellen steunt. Zijn functie is 300 van onze 30.000 genen zorgvuldig aan te zetten. Maar tot nu toe, kenden de wetenschappers veel over zijn rol in het hartgebied niet.
Laboratorium van Miano leidde een samenwerkingsstudie van SRF met onderzoekers van de Medische Universiteit van Wisconsin en de Universitaire School van Johns Hopkins van Geneeskunde. Zij bestudeerden muisembryo's, gebruikend genetisch bedrog om SRF in hartcellen en zeer belangrijke bloedvatencellen te niet te doen genoemd vlotte spiercellen. Zij vergeleken de mutantmuizen bij die met een normale hoeveelheid SRF in het hart en het bloedvat. Het hart en de verwante schepen zich ontwikkelden niet behoorlijk in de muizen zonder SRF, ontdekte het team.
In feite, terwijl het analyseren van de hartcellen onder een krachtige elektronenmicroscoop, ontdekte het laboratorium dat de normale hartcellen (met SRF) de verwachte bundels van gezonde vezels bevatten. Gevormd als elastiekjes, werken de bundels als banden van spier om het hart te houden normaal contracterend. Maar bij gebrek aan SRF, waren de keurige bundels gegaan. In Plaats Daarvan, werden zij verspreid over het hartgebied, alsof het elastiekje „was verscheurd,“ Miano zeggen.
De Wetenschappers besloten dat de cellen die SRF niet hebben het geen leven konden ondersteunen omdat zij de noodzakelijke vorm, de structuur en de functie om essentieel niet hadden te blijven.