I Ricercatori al Centro Medico Sudoccidentale di UT a Dallas hanno provato con successo la prima terapia genica a cancro di interfaccia, facendo uso di un modello del mouse per lo xeroderma pigmentosum di malattia, o XP.
I Loro risultati, accessibili in linea ed essere pubblicato in un'emissione imminente degli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze, promessa di manifestazione affinchè simile terapia genica siano perseguiti in bambini che soffrono da questo disordine raro.
XP è una malattia debilitante in cui i pazienti devono evitare il sole e tutte le altre sorgenti di luce ultravioletta (UV). L'Esposizione a luce UV Aumenta il rischio per tutti i cancri, ma l'interfaccia esposta è la maggior parte del incline la malattia. Con i 10.000 che la volta aumenta di rischio di cancro, molte vittime di XP finalmente soccombi ai tumori in età precoce.
I Mouse con le mutazioni nel gene Xpa soffrono da XP e sviluppano le lesioni cancerogene sulla loro interfaccia in tre settimane dopo l'esposizione della luce UV. Il Dott. Errol Friedberg, il professor e la presidenza di patologia a UT Sudoccidentale, in collaborazione con il Dott. Carlos F.M. Menck degli Istituti delle Scienze Biomediche a Sao Paulo, Brasile hanno iniettato il gene normale nei mouse che soffrono da XP. Dopo il trattamento con il gene normale, i mouse erano esenti dalla malattia.
“La Terapia genica per XP ha il potenziale completamente di impedire il cancro in un gruppo di pazienti che possono non soffrire altrimenti altri cattivi effetti dal loro difetto genetico,„ il Dott. Friedberg ha detto.
Quando l'organismo è esposto a luce UV, il DNA nella divisione delle celle può essere nocivo. Normalmente, l'organismo arruola un gruppo di proteine di cui processo è riparare i siti da di danno indotto da UV. Ma in bambini con XP, gli errori in DNA causato da luce UV Non possono essere fissi a causa delle mutazioni nei geni per le proteine della riparazione. Il danno del DNA va non riveduto e mentre le celle si dividono accumulano le numerose mutazioni. Quando queste mutazioni si presentano in geni che sopprimono normalmente il cancro, le celle si sviluppano anormalmente ed il cancro segue.
Una mutazione in qualunque di sette geni umani in questione nella riparazione del DNA è sufficiente per causare XP. Uno di questi geni è XPA. Gli Esseri Umani con le mutazioni in XPA sono uno i più grandi gruppi di pazienti di XP.