달라스에서 UT 남서 의료 센터에 연구원은 질병 xeroderma pigmentosum를 위한 마우스 모형을 사용하여 피부암을 위해 성공적으로 첫번째 유전자 치료, 또는 XP를 시험했습니다.
그들의 결과, 온라인에 사용 가능한 및 국립 과학원, 이 희소한 무질서 때문에 손해를 입어 아이들에서 추격되는 유사한 유전자 치료를 위한 쇼 약속의 절차의 곧 나오는 문제점에서 간행되기 위하여.
XP는 환자가 자외선의 태양 그리고 그밖 근원을 모든 피해야 하는 쇠약하게 하는 질병 (UV)입니다. UV 빛에 노출은 모든 암을 위해 리스크를 증가합니다, 그러나 드러낸 피부는 질병에 가장 수그립니다. 암 리스크에 있는 10,000 겹 증가로, 많은 XP 난민은 종양에 결국 일찍부터 굴복합니다.
유전자 Xpa에 있는 돌연변이를 가진 마우스는 XP 때문에 손해를 입고 UV 가벼운 노출 후에 3 주 안에 그들의 피부에 암 병변을 개발합니다. Errol 프리드베르그 박사, 상파울루, 브라질에 있는 생체 의학의 학회의 박사와 협력하여 Carlos F.M. Menck, XP 때문에 손해를 입어 마우스로 남서 UT에 병리의 교수 및 의자는 일반적인 유전자를 주사했습니다. 일반적인 유전자를 가진 처리 후에, 마우스는 질병에서 자유로웠습니다.
"XP를 위한 유전자 치료 완전하게 그들의 유전적 결함 때문에 다르게 다른 질병효과를 손해를 입을 수 있지 않는 환자의 단에 있는 암을 방지하는 가능성으로,"는 프리드베르그 박사 말했습니다 가지고있ㅂ니다.
바디가 UV 빛에 드러낼 때, 세포 분할에 있는 DNA는 손상해 될 수 있습니다. 정상적으로, 바디는 UV 유도한 손상의 사이트를 고치는 그의 일 그것이 인 단백질의 단을 입대합니다. 그러나 XP를 가진 아이들에서, UV 빛에 기인한 DNA에 있는 과오는 수선 단백질을 위한 유전자에 있는 돌연변이 때문에 조정 일 수 없습니다. DNA 손상은 수정되지 않 가고, 세포가 분할하는 때 수많은 돌연변이를 누적합니다. 이 돌연변이가 일반적으로 암을 억압하는 유전자에서 생길 때, 세포는 비정상적으로 발전하고 암은 계속됩니다.
DNA 수선에서 관련시킨 7개의 인간적인 유전자의 아무 것나에 있는 돌연변이는 XP를 일으키는 원인이 되게 충분합니다. 이 유전자의 한개는 XPA입니다. XPA에 있는 돌연변이를 가진 인간은 하나 살 XP 환자의 가장 큰 단입니다.
그들의 유전자 치료 연구 결과에서는, 프리드베르그 박사와 동료는 다중 세포를 감염하는 무능한 바이러스를 사용하여 돌연변이체 마우스로 마우스 Xpa의 일반적인 버전을, 주사했습니다. 그(것)들은 몇 일에 약간 시간 동안 UV 빛에 그 때 마우스를 드러냈습니다. 5 달 마지막 노출에는 Xpa 돌연변이체 마우스가 일반적으로 피부 장애를 개발한 후에 - 오래 - 취급할 마우스 단지 볕에 탐이 있을 후에.
취급한 Xpa 돌연변이체 마우스에 있는 주입의 사이트를 포위하는 피부세포는 일반적인 동물의 그들과 거의 똑같, 프리드베르그 박사 말했습니다 DNA 수선 기계장치가 Xpa 일반적인 유전자의 추가에 의해 복구되었었다는 것을 표시하.
프리드베르그 박사는 어떤 기술적인 세련으로, 이 유전자 치료 기술이 빨리 인간에 있는 XP를 일으키는 원인이 되는 모든 돌연변이에 적용 가능할지도 모르다 그가 믿는다는 것을 말했습니다.
"XP 유전자 치료에 잘 빌려주는 질병입니다, 여러가지 이유로,"는 프리드베르그 박사는 말했습니다. "가장 중요하게, 피부세포는 외국 유전자 소개를 위해 높게 접근 가능합니다. 우리가 마우스로 했다, 더구나, 관심사의 유전자를 전송해 많은 것 의 많은 세포를 바이러스를 가진 피부의 감염은 적합한 유전자를 수신하는 것을 허용합니다. 한 번 몇몇은의 기존 기술적인 제한 인간적인 XP 환자와 가진 예심까지 해결됩니다 이 연구 결과이라고 잘만하면 미칠 수 있습니다."
이 연구에 그밖 UT 남서 헌납자는 마리아 캐롤라이나 N. Marchetto, 방문 학생 및 수석 저자 및 데니스 Burns, 박사 병리의 교수입니다. 또한 연구 결과에 기여되는 Salk 학회의 Allyson R. Muotri 박사.
http://www.swmed.edu/