Os Pesquisadores no Centro Médico Do Sudoeste de UT em Dallas testaram com sucesso a primeira terapia genética para o cancro de pele, usando um modelo do rato para o pigmentosum do xeroderma da doença, ou XP.
Seus resultados, acessíveis em linha e para ser publicado em uma próximo introdução das Continuações da Academia Nacional das Ciências, promessa da mostra para que a terapia genética similar seja levada a cabo nas crianças que sofrem desta desordem rara.
XP é uma doença debilitante em que os pacientes devem evitar o sol e todas fontes restantes da luz (UV) ultravioleta. A Exposição à luz UV aumenta o risco para todos os cancros, mas a pele expor é a maioria de inclinada a doença. Com uns 10.000 que a dobra aumenta no risco de cancro, muitos sofredores de XP sucumbir eventualmente aos tumores numa idade precoce.
Os Ratos com mutações no gene Xpa sofrem de XP e desenvolvem lesões cancerígenos em sua pele dentro de três semanas após a exposição à luz UV. O Dr. Errol Friedberg, o professor e a cadeira da patologia em UT Do Sudoeste, em colaboração com o Dr. Carlos F.M. Menck dos Institutos de Ciências Biomedicáveis em Sao Paulo, Brasil injectaram o gene normal nos ratos que sofrem de XP. Após o tratamento com o gene normal, os ratos estavam livres da doença.
A “Terapia genética para XP tem o potencial impedir completamente o cancro em um grupo de pacientes que de outra maneira podem sofrer não outros efeitos doentes de seu defeito genético,” Dr. Friedberg disse.
Quando o corpo é expor à luz UV, o ADN em dividir pilhas pode tornar-se danificado. Normalmente, o corpo recruta um grupo de proteínas cujo trabalho é reparar os locais de dano Uv-induzido. Mas nas crianças com XP, os erros no ADN causado pela luz UV não podem ser fixos devido às mutações nos genes para as proteínas do reparo. Dano do ADN vai uncorrected, e como as pilhas se dividem acumulam mutações numerosas. Quando estas mutações ocorrem nos genes que suprimem normalmente o cancro, as pilhas tornam-se anormalmente e o cancro segue.
Uma mutação em qualquer de sete genes humanos envolvidos no reparo do ADN é suficiente para causar XP. Um destes genes é XPA. Os Seres Humanos com mutações em XPA são um os grupos os maiores de pacientes de XP.