Uno studio britannico nel numero di questa settimana di The Lancet fornisce un'ulteriore prova che la terapia genica può essere efficace nel creare un sistema funzionale immunitario per i bambini con immunodeficienza combinata grave (SCID).
SCID rappresenta un gruppo di rare, talvolta fatali, malattie congenite caratterizzate da poca o nessuna risposta immunitaria. La caratteristica distintiva delle SCID, comunemente nota come "bubble boy" della malattia, è un difetto nelle cellule specializzate dei globuli bianchi (B-e T-linfociti) che ci difendono dalle infezioni da virus, batteri e funghi. Senza un sistema immunitario funzionante, i pazienti SCID sono suscettibili alle infezioni ricorrenti come la polmonite, la meningite e la varicella, e possono morire prima del primo anno di vita.
Sebbene invasiva, nuovi trattamenti come il midollo osseo e di cellule staminali salva ben l'80% dei pazienti SCID. Questo lascia gli individui ad alto rischio di infezione, come documentato molti anni fa da parte del paziente, David Vetter, che viveva in una 'bolla' per 12 anni per prevenire l'infezione dall'ambiente esterno. All'età di 12 anni, David ha subito un trapianto di midollo osseo - la cura conosciuta per SCID - utilizzando il midollo della sorella. Sebbene l'obiettivo della procedura è stato quello di stimolare la crescita del suo sistema immunitario, David è morto 22 feb 1984, da una infezione tumorale, una delle sfortunate conseguenze del trapianto.