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नई आनुवंशिक सुराग मिर्गी की बेहतर समझ प्रदान करते हैं

Published on January 5, 2005 at 8:12 AM · No Comments

7 गुणसूत्र और 16 गुणसूत्र में दो विशिष्ट क्षेत्रों photosensitivity, मिर्गी से संबंधित एक विशेषता के साथ संबद्ध किया गया है, मानव आण्विक आनुवंशिकी के जनवरी अंक में यूरोपीय वैज्ञानिकों के एक दल द्वारा. Photosensitivity या photoparoxysmal प्रतिक्रिया (PPR) आनुवंशिक की सबसे आम मिर्गी मूल अज्ञातहेतुक Generalised (IgE) मिर्गी के साथ जुड़ा हुआ है - और आनुवंशिकी की समझ पीछे IgE विशेष और सामान्य में मिर्गी का एक बेहतर समझ के लिए महत्वपूर्ण है.

Epilepsies मस्तिष्क आवर्तक दौरे द्वारा विशेषता विकारों के एक समूह रहे हैं. इस तथ्य से रोग परिणाम है कि मिरगी रोगियों के न्यूरॉन्स (मस्तिष्क कोशिकाओं) में असमर्थ ठीक से लग रहे हो तंत्रिका संकेत आचरण. इस असमर्थता अत्यधिक और बेक़ायदा मरीजों के मस्तिष्क, जो बरामदगी के लिए नेतृत्व कर सकते हैं में बिजली की गतिविधि की ओर जाता है है. बरामदगी अस्वैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों ट्रिगर और बदल उत्तेजना, जागरूकता में परिवर्तन, व्यवहार, आंदोलन और / या शरीर के समारोह के रूप में इस तरह के प्रभाव की एक भीड़ हो सकता है.

मिर्गी के बारे में दुनिया की आबादी का 2% को प्रभावित करता है और ड्राइविंग, एक नौकरी, स्कूल में भाग लेने या भी घर में अकेला रह क्या समाज के लिए महत्वपूर्ण आर्थिक प्रभाव पड़ता है जैसे हर रोज गतिविधियों का सरलतम में समस्या पैदा कर सकते हैं. इसके अतिरिक्त, बरामदगी कि रोगियों के लिए निरंतर भय के एक जीवन बनाता है की अनिश्चितता के कारण, वहाँ भी दोनों रोगियों और उनके परिवारों के लिए एक अत्यंत उच्च सामाजिक टोल है.

हालांकि सर्जरी सहित उपचार, उपलब्ध हैं, के बारे में रोगियों के एक तिहाई के लिए बरामदगी नियंत्रित और नए और अधिक प्रभावी उपचार के लिए आवश्यक हैं नहीं किया जा सकता है. वास्तव में, मिर्गी के साथ एक समस्या इसके कई कारण बनता है और फलस्वरूप अलग उपचार के लिए की जरूरत है. रोग असामान्य मस्तिष्क के विकास, दवा, और शराब के दुरुपयोग, ट्यूमर, सिर दर्द या स्ट्रोक के लिए, में कुल मामलों के बारे में आधा, दोषपूर्ण जीन से सीमा का कारण बनता है. यह पिछले मामले में, मानव जीनोम की समझ में हाल के अग्रिमों के लिए जीन है कि, जब बदल 'न्यूरॉन्स की सामान्य समारोह के विघटन के लिए नेतृत्व कर सकते हैं और तो मिर्गी के लिए संभावना अधिक होती है लेकिन बहुत अभी भी अज्ञात है की पहचान करने में मदद मिली है.

एक उदाहरण IgE है कि मिर्गी के सभी मामलों के बारे में 40% के लिए खातों रोग का सबसे आम संस्करण की जा रही है. IgE कई बातचीत predisposing जीन के साथ एक जटिल आनुवंशिक मूल है और हालांकि अपनी आनुवंशिक कारणों पर जांच किया गया है, अभी तक, सभी अध्ययनों अनिर्णायक साबित किया है.

Dalila पिंटो, Kasteleijn Nolst Trenité, बॉबी पीसी Koeleman और यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर Utrecht और नीदरलैंड में नीदरलैंड के मिरगी संस्थान में उनके सहयोगियों, Hôpitaux Universitaires डी स्ट्रासबर्ग में फ्रांस और पुर्तगाल में बायोमेडिकल साइंसेज हाबिल Salazar संस्थान दृष्टिकोण का फैसला IgE विशेष के एक अलग रूप में आनुवंशिक जटिलता का अध्ययन. और से इस जानकारी IgE विशेष के पीछे बड़ी आनुवंशिक चित्र का निर्माण शुरू - शोधकर्ताओं की टीम केवल जुड़े लक्षण और रोग photosensitivity योगदान माना के एक अध्ययन के लिए चुनते हैं.