Dua daerah tertentu di kromosom 7 dan 16 kromosom telah dikaitkan dengan fotosensitifitas, sebuah sifat epilepsi-terkait, oleh sebuah tim ilmuwan Eropa dalam edisi Januari Genetika Molekuler Manusia. Fotosensitifitas atau respon photoparoxysmal (PPR) dikaitkan dengan epilepsi yang paling umum dari genetik asal-Idiopatik Epilepsi Generalised (IgE) - dan pemahaman genetika di balik itu adalah penting untuk pemahaman yang lebih baik IgE dan epilepsi pada umumnya.
Epilepsi adalah sekelompok gangguan otak yang ditandai dengan kejang berulang. Hasil penyakit dari fakta bahwa neuron (sel otak) pasien epilepsi tampaknya tidak mampu melakukan dengan baik sinyal saraf. Ketidakmampuan ini menyebabkan aktivitas listrik berlebihan dan gangguan di otak pasien, yang dapat menyebabkan kejang. Kejang memicu gerakan otot tak sadar dan dapat memiliki banyak efek seperti sensasi diubah, perubahan dalam kesadaran, perilaku, gerakan dan / atau fungsi tubuh.
Epilepsi mempengaruhi sekitar 2% dari populasi dunia dan bisa menciptakan masalah dalam kegiatan sehari-hari sederhana seperti mengemudi, menghadiri pekerjaan, sekolah atau bahkan tinggal di rumah sendiri apa yang memiliki implikasi ekonomi yang penting bagi masyarakat. Selain itu, karena ketidakpastian kejang yang menciptakan kehidupan ketakutan bagi pasien, ada juga tol sosial yang sangat tinggi untuk kedua pasien dan keluarga mereka.
Meskipun perawatan, termasuk operasi, tersedia, untuk sekitar sepertiga dari pasien kejang tidak dapat dikontrol dan terapi lebih efektif baru yang diperlukan. Bahkan, masalah dengan epilepsi adalah beberapa penyebab dan akibatnya kebutuhan untuk perawatan berbeda. Menyebabkan penyakit berkisar dari perkembangan otak yang abnormal obat, dan penyalahgunaan alkohol, tumor, trauma kepala atau stroke, dalam sekitar setengah dari total kasus, gen rusak. Dalam kasus terakhir ini, kemajuan terbaru dalam pemahaman dari genom manusia telah membantu untuk mengidentifikasi gen yang dapat, ketika diubah, menyebabkan gangguan fungsi normal neuron 'dan predisposisi untuk epilepsi, tetapi banyak yang masih belum diketahui.
Salah satu contoh adalah IgE yang menyumbang sekitar 40% dari semua kasus epilepsi, menjadi varian yang paling umum dari penyakit. IgE memiliki asal genetik kompleks dengan beberapa gen predisposisi berinteraksi dan meskipun penyelidikan tentang penyebab genetik telah dilakukan, sejauh ini, semua studi telah terbukti tidak meyakinkan.
Pinto Dalila, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bobby PC Koeleman dan koleganya di University Medical Centre Utrecht dan Institut Epilepsi Belanda di Belanda, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg di Prancis dan Institut Ilmu Biomedis Salazar di Portugal Abel memutuskan untuk mendekati studi kompleksitas genetik IgE dalam bentuk yang berbeda. Tim peneliti memilih untuk belajar hanya salah satu dari sifat-sifat yang terkait dan diyakini berkontribusi terhadap penyakit-fotosensitifitas - dan dari ini mulai membangun gambaran informasi genetik besar di balik IgE.