新しい遺伝子の手がかりは、てんかんのより良い理解を提供する

7番染色体と16番染色体の二つの特定の領域が人間の分子遺伝学の1月号ヨーロッパの科学者のチームによって、感光性、てんかんに関連する形質と関連している。感光性またはphotoparoxysmal応答（PPR）は遺伝的起源 - 特発性一般化てんかん（IGE）の最も一般的なてんかんと関連している - とその背後にある遺伝学の理解は、一般的にIGEとてんかんのより良い理解に重要です。

てんかんは、再発性発作を特徴と脳疾患のグループです。てんかん患者のニューロン（脳細胞）が正常のできないように見えるという事実から、病気の結果は、神経信号を行っています。この無力は発作につながることができる患者の脳、に過度の無秩序の電気活動につながる。発作は、不随意な筋肉の動きを誘発し、そのような変更された感覚、意識の変化、行動、運動および/または身体機能として、多くの効果を持つことができます。

てんかんは、世界の人口の約2％に影響を与えるなど、運転の仕事、学校に通う、あるいは社会にとって重要な経済的な意味を持っているものだけで家に滞在するなど、日々の活動の最も単純で問題を作成することができます。さらに、患者のための絶え間ない恐怖の生命を作成する発作の予測のために、患者とその家族の両方にとって非常に高い社会的な死者もあります。

手術などの治療は、利用可能であるが、患者の約3分の発作が制御され、新しい、より効果的な治療が必要なことはできません。実際には、てんかんを持つ問題は、複数の原因と結果的にさまざまな治療法の必要性です。この病気は異常な脳の発達、薬物やアルコールの乱用の範囲、腫瘍、頭部外傷や脳卒中に、総症例の約半分に、欠陥のある遺伝子を引き起こします。この最後のケースでは、ヒトゲノムの理解における最近の進歩は、変更時に、ニューロンの正常な機能の破壊につながるので、てんかんの素因が、はるかにはまだ不明なことができる遺伝子を同定するために役立っています。

一例は次のことが病気の最も一般的なバリアントであること、すべてのてんかん症例の約40％を占めるIGEです。 IGEは、いくつかの相互作用素因の遺伝子を持つ複雑な遺伝的起源を持っており、その遺伝的原因についての調査が行われてきたものの、これまでのところ、全ての研究は決定的な証明されている。

Dalilaのピント、Kasteleijn - Nolst Trenité、ボビーPC Koelemanと大学医療センターユトレヒト、オランダでオランダのてんかん研究所の同僚は、フランスのHôpitaux Universitairesドストラスブールとポルトガルの医歯薬学総合研究アベルサラザールの研究所では、アプローチすることを決めた別のフォームでIGEの遺伝的複雑性の研究。研究者のチームは1つだけ関連付けられていると病気 - 過敏に寄与すると考え形質のを勉強すること - と、この情報から、IGEの後ろに大きな遺伝的画像を構築し始める。

感光性またはphotoparoxysmal応答（PPR）は、家族や双生児研究から、遺伝的起源を持つと信じられている、ちらつきライト、への応答における脳の異常な視覚感度です。 PPRは、多くの特発性（遺伝的原因の）てんかん、および、少なくともIGEと、病気のメカニズムに関与していると疑われるに関連付けられて表示されます。 PPRは、診療所で心電図のマシンで監視されるので、被害者が客観的に臨床症状に依存することなく識別されるという利点もあります。

ピント、Trenité、Koelemanと同僚は、"ゲノムワイド連鎖スキャン"と呼ばれる技法を使用して105人の合計で、PPR関連てんかんに苦しんでsixteenオランダ語とフランス語の家族を研究した。テクニックは、患者間で保存してので、おそらく病気に関連する遺伝子または遺伝子を含むている染色体の領域を識別する/検索するためにDNAの既知の​​局在化にはいくつかのマーカーの使用、、で構成されています。

研究チームは、7番染色体のバンド（または地域）32と16番染色体のバンド13がPPRに関連付けられていることがわかった。この結果は、遺伝子が過敏に関与し、その結果、PPR関連性てんかんに対する感受性で、これらの領域に局在していることを示唆している。さらなる研究は、正確にこれらの遺伝子を同定するために、途中で、現在です。

ピントは、Trenité、Koelemanと同僚の仕事は非常に重要です。てんかんに関連する形質の感受性遺伝子の同定のために貢献し、彼らの研​​究は、患者がより良いを持っているに貢献し、てんかんの背後にあるメカニズムを理解し、最終的にはより良い治療戦略を見つけるのに役立ちます。生活の質と多分1日の治癒の可能性を持っている。

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