Dos áreas específicas en el cromosoma 7 y el cromosoma 16 se han asociado con fotosensibilidad, un rasgo relacionado con la epilepsia, por un equipo de científicos europeos en la edición de enero de Human Molecular Genetics. Fotosensibilidad o respuesta fotoparoxismal (PPR) está asociado con la epilepsia más común de los recursos genéticos de origen-la epilepsia idiopática generalizada (IGE) - y la comprensión de la genética detrás de esto es importante para una mejor comprensión de IGE y la epilepsia en general.
Epilepsias son un grupo de trastornos del cerebro caracterizado por convulsiones recurrentes. La enfermedad resulta del hecho de que las neuronas (células cerebrales) de los pacientes epilépticos parecen ser incapaces de realizar correctamente la señal nerviosa. Esta incapacidad conduce a una actividad eléctrica excesiva y desordenada en el cerebro de los pacientes, que puede conducir a convulsiones. Desencadenar ataques movimientos musculares involuntarios y puede tener una multitud de efectos, tales como sensaciones alteradas, alteraciones de la conciencia, comportamiento, movimiento y / o función del cuerpo.
La epilepsia afecta a aproximadamente el 2% de la población mundial y puede crear problemas en el más simple de las actividades cotidianas como conducir, asistir a un puesto de trabajo, la escuela o incluso quedarse solo en casa lo que tiene importantes implicaciones económicas para la sociedad. Además, debido a la imprevisibilidad de las crisis que genera una vida de constante temor de los pacientes, también hay un costo social muy alto para los pacientes y sus familias.
Aunque los tratamientos, incluyendo cirugía, están disponibles, alrededor de un tercio de los pacientes con convulsiones no pueden ser reguladas y de nuevas terapias más efectivas son necesarias. De hecho, un problema con la epilepsia es sus múltiples causas y por lo tanto la necesidad de tratamientos diferentes. Enfermedad causa van desde el desarrollo anormal del cerebro, las drogas y el abuso del alcohol, tumores, traumatismos o golpes que, en aproximadamente la mitad del total de casos, los genes defectuosos. En este último caso, los recientes avances en el conocimiento del genoma humano han ayudado a identificar los genes que pueden, cuando se alteran, llevar a una alteración de la función normal de las neuronas y así predisponer a la epilepsia, pero queda mucho por descubrir.
Un ejemplo es el Grupo Intergubernamental de Expertos que representa alrededor del 40% de los casos de epilepsia, siendo la variante más común de la enfermedad. IGE tiene un origen genético complejo con varios genes que interactúan predisposición y aunque las investigaciones sobre sus causas genéticas se han realizado, hasta ahora, todos los estudios han demostrado concluyente.
Pinto Dalila, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bobby PC Koeleman y sus colegas del Centro Médico Universitario de Utrecht y el Instituto de la Epilepsia de los Países Bajos en los Países Bajos, los Hospitales Universitarios de Estrasburgo en Francia y el Instituto de Ciencias Biomédicas Abel Salazar en Portugal, decidió acercarse a la estudio de la complejidad genética Grupo Intergubernamental de Expertos en una forma diferente. El equipo de investigadores deciden estudiar sólo uno de los rasgos asociados y se cree que contribuyen a la enfermedad, fotosensibilidad - y de esta información de arranque la construcción de la gran imagen genéticos detrás de IGE.