Οι επιστήμονες έχουν αναφερθεί στο περιοδικό Genome Research ότι έχουν επιτυχώς κλωνοποιηθεί και χαρακτηριστεί προηγουμένως δυσεπίλυτο αλληλουχία του DNA: ένα 554-kilobase-pair τμήμα του γονιδιώματος κοντά στο κεντρομεριδίου του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ. Η σειρά αυτή περιλαμβάνει οκτώ υποτίθεται ότι κατέχει ενεργά τα γονίδια που θα μπορούσαν να εμπλέκονται στο σεξ που σχετίζονται με υψομετρικές διαφορές των γονάδων και την ανάπτυξη όγκων.
Αυτό pericentromeric χάσμα ήταν μία από τις λίγες τρύπες που παραμένουν στο "τελικό" αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος ανέφερε τον περασμένο Οκτώβριο από τη Διεθνή Κοινοπραξία Ανθρωπίνων γονιδιώματος. Αυτό το "τελικό" ακολουθία ήταν το αποκορύφωμα μιας προσπάθεια 13 ετών για τη διαλεύκανση της τάξης και τον προσανατολισμό των 2.850.000.000 basepairs που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα. Η υψηλής ποιότητας ακολουθία διήρκεσε περισσότερο από το 99% των euchromatic (γονίδιο που περιέχουν) τμήμα του γονιδιώματος με ακρίβεια 99,999%, αλλά παρά αυτό το επίτευγμα, σημαντικά τμήματα των χρωμοσωμικών αλληλουχιών έλειπαν.
Το χρωμόσωμα Υ, ένα χρωμόσωμα φύλου που είναι ειδικά για το ανθρώπινο αρσενικό, έχει δημιουργήσει μια ιδιαίτερη πρόκληση για τους ερευνητές που προσπαθούν να αποκωδικοποιήσουν ακολουθία του. Περιέχει μια εξαιρετική αφθονία των επαναλαμβανόμενων στοιχείων, συμπεριλαμβανομένων των μεταθετόνια και οι συστοιχίες συνδυασμό των δορυφορικών ακολουθίες. Αυτή η ιδιαίτερα επαναληπτικής, μεταγραφικά αδρανής τοπίο γονιδιωματικής, η λεγόμενη «heterochromatin," καθορίζει περίπου τα δύο τρίτα του Υ χρωμοσώματος, θα περιλαμβάνει ένα τμήμα που εκτείνεται το κεντρομεριδίου. Τέτοιες επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες, αν και δεν είναι ανθεκτικοί στην κλωνοποίηση, είναι επίπονη για να συγκεντρώσουν, που απαιτεί σχολαστική ανάλυση των πολύπλοκων επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες.
Σε αυτή την περίπτωση, η πρόκληση έγινε από μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον Gudrun Rappold, Ph.D., καθηγητής της Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης στη Γερμανία. Χειρόγραφο τους, όπου αναφέρεται το έργο αυτό, που δημοσιεύθηκε online σήμερα και στο τεύχος εκτύπωσης Φεβρουαρίου του γονιδιώματος Ερευνών ( www.genome.org ), παρουσιάζει την αλληλουχία και την ανάλυση από 554 κιλοβάσεις του προηγουμένως μη χαρακτηρισμένα ακολουθία, από τις pericentromeric περιοχή του Υ χρωμοσώματος. Αυτή η ακολουθία περιέχει μια 450-kilobase "νησί euchromatic" με οκτώ πιθανώς ενεργά τα γονίδια που πλαισιώνεται από επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες δορυφόρου.
Για να εξασφαλιστεί ότι αυτό το 554-kilobase ακολουθία ήταν στην πραγματικότητα λείπει από τον "τελικό" χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και δεν ήταν μια διαρθρωτική παρόν πολυμορφισμός μόνο σε ένα υποσύνολο των ανδρών στον ανθρώπινο πληθυσμό, τα μέλη του εργαστηρίου Rappold χαρά - συμπεριλαμβανομένων Stefan Kirsch, Ph.D ., κύριος συγγραφέας στο χαρτί - δοκιμάστηκαν 100 άνδρες της διαφορετικής εθνοτικής προέλευσης για την παρουσία αυτού του 554-kilobase θραύσμα. Πράγματι, η ακολουθία ήταν παρούσα σε όλες τις ελεγχόμενες 100 άτομα, αλλά όχι σε κάθε θηλυκό ελέγχου, επιβεβαιώνοντας ότι αυτή η ακολουθία ήταν ένα θεμελιώδες τμήμα του Υ χρωμοσώματος.