과학자는 그들은 성공적으로 복제 하 고 이전에 다루기 힘든 DNA 시퀀스 특징 게놈 연구 저널에서 보고 있다: 인간의 Y 염색체의 centromere 근처 554-kilobase-쌍 genomic 세그먼트. 이 시퀀스는 섹스 관련 높이 차이 및 gonadal 종양 개발에 연루 될 수 있는 8 개의 putatively 활성 유전자를 포함 합니다.
이 pericentromeric 간격 국제 인간 게놈 시퀀싱 컨소시엄에 의해 지난 10 월 보고 인간 게놈의 "완료" 시퀀스에 남아 있는 몇 구멍 중의 하나 이었다. 이 "완료" 시퀀스 순서를 명료 하 13 년 노력의 결실 되었고 인간 게놈을 구성 하는 2.85 억 basepairs의 방향. 높은-품질 시퀀스 99.999%의 정확도로 게놈의 euchromatic (유전자 포함) 부분의 99% 이상의 스팬 하지만 염색체 시퀀스의 실질적인 섹션이이 성취에도 불구 하 고 여전히 실종 됐다.
인간의 남성 하는 성 염색체 Y 염색체가 특정 도전 연구자의 시퀀스를 디코딩 하려고 행 세 하고있다. 특별 한 풍요의 transposons 및 위성 시퀀스의 직렬 식 배열 등 반복적인 요소가 포함 됩니다. 이 매우 반복적인, transcriptionally 휴면 genomic 풍경, "heterochromatin," 불리는 centromere에 걸친 섹션을 포함 하는 Y 염색체의 약 2/3를 정의 합니다. 이러한 반복적인 시퀀스, 비록 하지 복제, 저항는 조립, 힘 드는 복잡 한 반복된 시퀀스의 세심 한 분석을 요구입니다.
이 경우 도전 Gudrun Rappold, 박사, 독일에서 하이델베르크 대학에서 인간 유전학 교수에 의해 주도 과학자의 팀에 의해 착수 했다. 이 작품을 설명 하는 그들의 원고는 오늘 온라인 출판 년 2 월에 게놈 연구소 (www.genome.org)의 인쇄 문제 시퀀싱 및 Y 염색체의 pericentromeric 지역에서 이전에 uncharacterized 시퀀스의 554 kilobases의 분석을 선물 한다. 이 시퀀스는 반복적인 위성 시퀀스에 의해 형벌의 아마도 활성 유전자 8 개와 450 kilobase "euchromatic 섬"을 포함 합니다.
이 554-kilobase 시퀀스 "완료" 인간 게놈 시퀀스에서 실제로 없어진 고 구조적 다형성 남성 인간의 인구 Rappold의 실험실-스테판 Kirsch, 박사를 포함 한 회원의 하위 집합에만 아니었다, 종이-저자 리드이 554-kilobase 조각의 존재에 대 한 다른 민족적인 기원의 100 남자 테스트. 실제로, 시퀀스 제시 했다 모든 100 개인 테스트에 있지만이 시퀀스 Y 염색체의 근본적인 부분 했다는 모든 여성 컨트롤.
그러나 더 놀라운 것, Rappold의 찾는 했다이 "없는" 시퀀스 Y 염색체에 고유한 아니었다. 오히려,이 시퀀스 정확히 절반에 시퀀스에 95-99% 호몰로지 사이 전시 (11 / 22) 인간 게놈에서 다른 염색체의 다음 웹 사이트를 포함 한 autosomes (비-섹스 염색체) 1, 2, 3, 4, 9, 10, 11, 14, 15, 16, 및 22의 pericentromeric 지역. 이 놀라운 유사성 segmental 중복, 게놈의 큰 부분 진화 하는 동안 복사 되는 면 현상 표시 될 수 있습니다. 과거 동안 등장 하는 segmental 중복 영장류 진화의 천만 년은 크게 subtelomeric 및 pericentromeric 시퀀스에서 풍성 하 고 지금 인간 게놈의 약 5%를 차지, 마무리 인간 게놈 시퀀스에 가장 큰 장애물 중 하나 간주 했다. "이러한 segmental 중복 식별 있듯이 현재 인간 게놈 시퀀스에서 acrocentric 염색체의 pericentromeric 지역 underrepresentation," Rappold 지적 했다.
현재 연구는 phenotypes Y chromosome 연결에 대 한 분자 유전자 기준의 특성을 장기적인 노력의 일환으로 설계 되었다. Rappold 및 동료 했다 이전에 물리적으로 매핑된 인간의 섹스 관련 위상 차이의 유전 행렬식 생각 하 고 근접 Y centromere는 GCY 소재 시. 또한, GBY, 또는 undifferentiated gonad와 관련 된 종양의 개발에 대 한 책임 있는 gonadoblastoma 로커 스 유전자 매핑 되었습니다 지역. 이 연구에서 설명한 "누락 된" 시퀀스는 8 putatively 활성 유전자를 포함, 추가 기능 테스트이 유전자의 위상과 gonadoblastoma를 위한 유전 기초에 통찰력 밝힐 수 있습니다.
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