Os cientistas relataram na revista Genome Research que eles tenham clonado com sucesso e caracterizada uma seqüência de DNA anteriormente intratáveis: um segmento genômico 554-kilobase par próximo ao centrômero do cromossomo Y humano. Esta seqüência contém oito genes ativos que supostamente poderia ser implicado em diferenças associadas ao sexo altura e desenvolvimento do tumor gonadal.
Esta lacuna pericentromérica foi um dos poucos remanescentes buracos na seqüência "acabado" do genoma humano relatado em outubro passado pelo Consórcio de Seqüenciamento do Genoma Humano Internacional. Esta seqüência "acabado" foi o culminar de um esforço de 13 anos para elucidar a ordem ea orientação de 2.850 milhões pares de bases que compõem o genoma humano. A seqüência de alta qualidade durou mais de 99% da parcela (gene contendo) eucromáticos do genoma com uma precisão de 99,999%, mas apesar desta conquista, parcelas substanciais de seqüências cromossômicas ainda estavam faltando.
O cromossomo Y, um cromossomo sexual que é específico para o macho humano, tem um desafio especial para os pesquisadores de tentar decodificar sua seqüência. Ele contém uma extraordinária abundância de elementos repetitivos, incluindo transposons e arrays conjunto de seqüências de satélite. Este altamente repetitivas, paisagem genômica transcricionalmente inativo, denominado "heterocromatina", define cerca de dois terços do cromossomo Y, incluindo uma seção que medem o centrômero. Tais seqüências repetitivas, embora não recalcitrantes à clonagem, são trabalhosos para montar e requer uma análise meticulosa das complexas seqüências repetidas.
Neste caso, o desafio foi realizado por uma equipe de cientistas liderada por Gudrun Rappold, Ph.D., Professor de Genética Humana da Universidade de Heidelberg na Alemanha. Seu manuscrito que descreve este trabalho, publicado on-line hoje e na edição impressa de fevereiro de Pesquisa do Genoma ( www.genome.org ), apresenta o seqüenciamento e análise de 554 kilobases da seqüência previamente descaracterizados da região pericentromérica do cromossomo Y. Esta seqüência contém um 450-kilobase "ilha eucromáticos" com oito genes presumivelmente ativa flanqueado por seqüências repetitivas de satélite.
Para garantir que essa seqüência 554-kilobase foi, de facto ausente da "acabado" seqüência do genoma humano e não foi um presente polimorfismo estrutural apenas em um subgrupo de homens na população humana, os membros do laboratório Rappold - incluindo Stefan Kirsch, Ph.D ., principal autor do papel - testados 100 homens de origem étnica diferente para a presença deste fragmento de 554-kilobase. De fato, a seqüência estava presente em todos os 100 indivíduos testados, mas não em quaisquer controles do sexo feminino, confirmando que esta seqüência foi uma parte fundamental do cromossomo Y.