Algunos científicos han reportado en la revista Genome Research que han clonado con éxito y caracterizado una secuencia de ADN previamente intratables: un segmento genómico 554-kilobase par cerca del centrómero del cromosoma Y humano. Esta secuencia contiene ocho genes supuestamente activo que podría estar implicado en las diferencias de altura y el sexo asociado el desarrollo de tumores gonadales.
Esta brecha pericentromeric fue uno de los agujeros que quedan en el "acabado" la secuencia del genoma humano, informó en octubre pasado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano. Este "terminado" secuencia fue la culminación de un esfuerzo de 13 años para dilucidar el orden y la orientación de 2.85 mil millones pares de bases que componen el genoma humano. La secuencia de alta calidad se extendió por más de un 99% de la eucromatina (que contienen genes) parte del genoma con una precisión del 99.999%, pero a pesar de este logro, sectores considerables de secuencias cromosómicas fueron desaparecidos.
El cromosoma Y, un cromosoma sexual que es específico para el macho humano, ha supuesto un reto para los investigadores intentan descifrar su secuencia. Contiene una extraordinaria abundancia de elementos repetitivos, como transposones y arreglos en tándem de secuencias de satélite. Esta muy repetitivas, paisaje genómico transcripcionalmente inactiva, llamada "heterocromatina," define aproximadamente dos tercios del cromosoma Y, que incluye una sección que abarca el centrómero. Tales secuencias repetitivas, aunque no recalcitrantes a la clonación, son laboriosos de montar, que requieren un análisis minucioso de complejas secuencias repetidas.
En este caso, el desafío se llevó a cabo por un equipo de científicos dirigido por Gudrun Rappold, Ph.D., Profesor de Genética Humana de la Universidad de Heidelberg en Alemania. Su manuscrito que describe este trabajo, publicado hoy en línea y en la edición impresa de febrero de Investigación del Genoma ( www.genome.org ), presenta la secuenciación y el análisis de 554 kilobases de secuencia previamente caracterizados de la región pericentromeric del cromosoma Y. Esta secuencia contiene 450 kilobases "isla eucromática" con ocho genes probablemente activos flanqueado por secuencias repetitivas de satélite.
Para asegurarse de que esta secuencia de 554 kilobases, de hecho falta en el "acabado" secuencia del genoma humano, y no fue un regalo de polimorfismo estructural sólo en un subgrupo de varones en la población humana, los miembros del laboratorio Rappold - incluyendo Stefan Kirsch, Ph.D ., autor principal del artículo - prueba de 100 hombres de diferentes orígenes étnicos para detectar la presencia de este fragmento de 554 kilobases. De hecho, la secuencia estaba presente en todos los 100 individuos estudiados, pero no en los controles femeninos, lo que confirma que esta secuencia es una parte fundamental del cromosoma Y.