In genetische afbeelding van een grote familie met verscheidene die leden door een type van hartverlammings geroepen uitgezette cardiomyopathie worden beïnvloed (DCM), vond het team van de Kliniek van Mayo een tekort in een gen op chromosoom 3 SCN5A riep.
Door 156 niet verwante patiënten met DCM af te tasten, vonden zij vier extra veranderingen in het zelfde gen. SCN5A is het gen dat het natrium ionenkanaal in het hart codeert, de hulp positief vervoer waarvan - geladen natriumionen, en daarom de elektropatronen van het hart regelt.
Onder de individuen met een verandering SCN5A, hadden 27 percenten vroege eigenschappen van DCM, hadden 38 percenten volslagen DCM en 43 percenten hadden atrial fibrillatie, een ritmeabnormaliteit in de hogere kamers van het hart.
„Ironisch, kan het feit dat dit gen die het natriumkanaal coderen sterk is betrokken bij de storingen van het hartritme identificatie van zijn rol in hartverlamming belemmerd hebben,“ zegt Timoteegras Olson, M.D. de pediatrische cardioloog van de Kliniek van Mayo die de studie leidde. „In vorige studies van patiënten en families die naar veranderingen in dit gen zoeken, werden die met structurele hartkwaal zoals DCM normaal uitgesloten van overweging zich beter op de ritmewanorde te concentreren. Met deze nieuwe studie, zien wij dat de hartverlamming een andere belangrijke manifestatie van dit genetische tekort.“ is