Im genetischen Abbilden einer großen Familie mit einigen Bauteilen, die nach einem Baumuster Herzversagen geweiteter Rufcardiomyopathy beeinflußt wurden (DCM), fand das Mayo Clinic Team einen Defekt in einem Gen auf Chromosom 3 Ruf-SCN5A.
Indem sie 156 ohne Bezugpatienten mit DCM scannten, fanden sie vier zusätzliche Veränderungen im gleichen Gen. SCN5A ist das Gen, das, das den Natriumionenkanal im Inneren kodiert, dem Hilfen Transport von positiv regeln - belastete Natriumionen und deshalb die elektrischen Muster des Inneren.
Unter den Einzelpersonen mit einer SCN5A-Veränderung, hatten 27 Prozent frühe Merkmale von DCM, 38 Prozent hatten vollerblühtes DCM und 43 Prozent hatten Vorhofflimmern, eine Rhythmusabweichung in den oberen Kammern des Inneren.
„Ironisch, gehindert möglicherweise die Tatsache, dass dieses Gen, das den Natriumkanal kodiert, stark in den Innerrhythmusstörungen impliziert worden ist, Kennzeichen seiner Rolle im Herzversagen,“ sagt Timothy Olson, M.D. der Mayo Clinic pädiatrische Kardiologe, der die Studie führte. „In den vorhergehenden Studien von den Patienten und von Familien, die nach Veränderungen in diesem Gen, die mit struktureller Innerer Krankheit wie DCM suchen, wurden normalerweise von der Erwägung ausgeschlossen, um Fokus auf den Rhythmusstörungen zu verbessern. Mit dieser neuen Studie sehen wir, dass Herzversagen ist eine andere wichtige Äusserung dieses genetischen Defektes.“