Στη γενετική χαρτογράφηση της μια μεγάλη οικογένεια με πολλά μέλη που επηρεάζονται από ένα είδος που ονομάζεται καρδιακή ανεπάρκεια διατατική μυοκαρδιοπάθεια (DCM), η Κλινική Μάγιο ομάδα βρήκε ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 3 κάλεσε SCN5A.
Με τη σάρωση 156 ξένους ασθενείς με DCM, βρήκαν τέσσερις επιπλέον μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο. SCN5A είναι το γονίδιο που κωδικοποιεί το κανάλι ιόντων νατρίου στην καρδιά, η οποία βοηθάει στη ρύθμιση της μεταφοράς των θετικά φορτισμένα ιόντα νατρίου, και ως εκ τούτου ηλεκτρικά πρότυπα της καρδιάς.
Ανάμεσα στα άτομα με μια μετάλλαξη SCN5A, 27 τοις εκατό είχε πρώιμα χαρακτηριστικά του DCM, 38 τοις εκατό είχε πλήρη άνθηση DCM και 43 τοις εκατό είχαν κολπική μαρμαρυγή, μια ανωμαλία στο ρυθμό άνω θαλάμους της καρδιάς.
"Κατά ειρωνικό τρόπο, το γεγονός ότι αυτό το γονίδιο που κωδικοποιεί το κανάλι νατρίου έχει έντονα εμπλέκεται σε διαταραχές του καρδιακού ρυθμού μπορεί να έχουν εμποδίσει αναγνώριση του ρόλου της στην καρδιακή ανεπάρκεια», λέει ο Timothy Olson, MD την Κλινική Μάγιο παιδοκαρδιολόγος ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης. "Σε προηγούμενες μελέτες των ασθενών και των οικογενειών που ψάχνουν για μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό, τα άτομα με δομική καρδιακή νόσο, όπως το DCM ήταν συνήθως αποκλείονται από την εξέταση, προκειμένου να εστιάσουν καλύτερα στις διαταραχές του ρυθμού. Με τη νέα αυτή μελέτη, βλέπουμε ότι η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια άλλη σημαντική εκδήλωση αυτής γενετική ανωμαλία. "