Nella mappatura genetica di una famiglia numerosa con parecchi membri influenzati da un tipo di cardiomiopatia dilatata chiamata infarto (DCM), il gruppo della Clinica di Mayo ha trovato un difetto in un gene sul cromosoma 3 SCN5A chiamato.
Scandendo 156 pazienti indipendenti con DCM, hanno trovato quattro mutazioni supplementari nello stesso gene. SCN5A è il gene che che codifica il canale ionico del sodio nel cuore, che le guide regolamentano il trasporto di positivamente - ioni caricati del sodio e quindi i reticoli elettrici del cuore.
Fra le persone con una mutazione di SCN5A, 27 per cento hanno avuti funzionalità in anticipo di DCM, 38 per cento hanno avuti DCM completo e 43 per cento hanno avuti fibrillazione atriale, un'anomalia del ritmo nelle camere superiori del cuore.
“Ironicamente, il fatto che questo gene che codifica il canale del sodio è stato implicato forte nelle perturbazioni del ritmo del cuore può ostacolare l'identificazione del suo ruolo in infarto,„ dice Timothy Olson, M.D. il cardiologo pediatrico della Clinica di Mayo che piombo lo studio. “Negli studi precedenti dei pazienti e delle famiglie che cercano le mutazioni in questo gene, quelle con la malattia di cuore strutturale quale DCM si sono esclusi normalmente da considerazione per migliorare il fuoco sui disordini del ritmo. Con questo nuovo studio, vediamo che l'infarto è un'altra manifestazione importante di questo difetto genetico.„