遺伝的欠陥は電気不安定な状態および機械心力不全の原因となります

タイプの心不全の呼出された膨張させた心筋症によって影響された何人かのメンバーを持つ大家族の遺伝のマップで (DCM)メイヨー・クリニックのチームは染色体 3 呼出された SCN5A の遺伝子の欠陥を見つけました。

DCM の 156 人の無関係な患者のスキャンによって、同じ遺伝子の 4 つの追加突然変異を見つけました。 従って SCN5A はヘルプが正荷電ナトリウムイオンの輸送を調整する、および中心の電気パターンです、中心のナトリウムイオンチャネルを符号化する遺伝子。

SCN5A の突然変異の個人の間で、 27% DCM の早い機能が、 38% 持っていました満開 DCM をあり、 43% 心房細動、中心の上部区域のリズムの異常がありました。

「皮肉にも、ナトリウムチャネルを符号化するこの遺伝子が中心のリズムの妨害で強く関係したという事実は心不全に於いての役割の識別を妨げるかもしれません」テモテ Olson、 M.D. を調査を導いたメイヨー・クリニックの小児科の心臓学医言います。 「この遺伝子の突然変異を、 DCM のような構造心臓病とのそれら捜している患者およびグループの前の調査で普通考察からリズムの無秩序の焦点をよくするために除かれました。 この新しい調査によって、私達は心不全がこの遺伝的欠陥のもう一つの重要な明示」。であることを見ます

共著者がヴァージニア Michels、 M.D. 導いた、 1992 年にニューイングランドの医療ジャーナルで出版されたメイヨー・クリニックの調査は DCM に遺伝学の重要性を確立しました。 今まで、 DCM を引き起すために示されている突然変異は中心の構造および収縮にかかわる蛋白質と主に関連していました。 新しい調査はナトリウムイオン流れの規則を含む心不全のための別のメカニズムを確立するので重要構造蛋白質逃走しますです。

「私達の調査結果隔離されたリズムの無秩序を越える SCN5A の遺伝のスクリーニングのための徴候を広げるかもしれません」は先生を言います Olson。 「これらの変化がナトリウムの輸送を妨げるので、それらの薬剤が問題をより悪くさせるかもしれないので SCN5A の突然変異の心不全の患者でナトリウムのチャネル妨害の薬剤を使用することを避けることは賢いかもしれません。 私達はより多くの調査がナトリウムチャネルの欠陥により心不全をよりよく定義することをどのように引き起こす必要とし、それらが DCM の危険がある状態に」。またあるかどうか見るためにか SCN5A によって引き起こされるリズムの妨害から患者の長期調査を始めるべきです

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