Genetyczny defekt prowadzi elektryczna niestabilność i machinalny pompowy niepowodzenie

W genetyczny kartografować duża rodzina z kilka członkami wpływającymi typ dzwoniącym niewydolność serca dilated cardiomyopathy (DCM) Mayo kliniki drużyna zakłada defekt w genie na chromosomu 3 dzwoniący SCN5A.

Skanować 156 niepowiązanych pacjentów z DCM, zakładają cztery dodatkowej mutaci w ten sam genie. SCN5A jest genem który szyfruje sodium jonu kanał w sercu, który regulują transport pozytywnie pomoce - ładować sodium jony, i tym samym serce elektryczni wzory.

Wśród jednostek z SCN5A mutacją, 27 procentów wczesne cechy DCM, 38 procentów na wielką skalę DCM i 43 procentu atrial fibrillation, rytm anormalność w górnych sala serce.

Ironicznie fact może wadzić identyfikację swój rola w niewydolności serca, "że ten gen szyfruje sodium kanał silnie wplątywał w kierowych rytm awanturach" mówi tymotkę Olson, M.D Mayo kliniki pediatryczny kardiolog który prowadził naukę. "W poprzedzających studiach pacjenci i rodziny szuka dla mutacj w ten genie, tamto z formalnie kierową chorobą tak jak DCM normalnie wykluczał od rozważania polepszać ostrość na rytmów nieład po to, aby. Z ten nową nauką, widziimy że niewydolność serca jest innym znacząco manifestacją ten genetyczny defekt."

Mayo kliniki nauka prowadząca współautorem Virginia Michels i publikująca w New England Journal medycyna w 1992, M.D., ustanawiał ważność genetyka w DCM. Do teraz mutacje pokazywać powodować DCM głownie odnosić sie proteiny wymagać w serce strukturze, skracaniu i. Nowa nauka jest znacząco, formalnie proteina dezerteruje. ponieważ ono ustanawia innego mechanizm dla niewydolności serca wymaga przepis sodium jonu przepływ

"Nasz znalezienia mogą poszerzać przejawy dla genetycznego przesiewania SCN5A poza odosobneni rytmów nieład," mówi Dr. Olson. "Ponieważ te różnicy wadzą sodium transport, ja może być mądry unikać używać sodium blokingu leki w niewydolność serca pacjentach z SCN5A mutacjami, ponieważ tamte leki mogą robić problemowi zły. Potrzebujemy więcej studia lepiej definiować i musimy zaczynać długookresowych studia pacjenci z rytm awanturami powodować SCN5A widzieć, jak sodium kanału defekty powodują niewydolności serca, czy także są zagrożoni dla DCM."

http://www.mayo.edu/