No traço genético de uma grande família com diversos membros afetados por um tipo de cardiomiopatia dilatada chamada da parada cardíaca (DCM), a equipe da Clínica de Mayo encontrou um defeito em um gene no cromossoma 3 SCN5A chamado.
Fazendo a varredura 156 pacientes não relacionados com DCM, encontraram quatro mutações adicionais no mesmo gene. SCN5A é o gene que que codifica o canal do íon do sódio no coração, que as ajudas regulam o transporte de positivamente - íons cobrados do sódio, e conseqüentemente os testes padrões elétricos do coração.
Entre os indivíduos com uma mutação de SCN5A, 27 por cento tiveram características adiantadas de DCM, 38 por cento tiveram DCM desenvolvido e 43 por cento tiveram a fibrilação atrial, uma anomalia do ritmo nas câmaras superiores do coração.
“Irònica, o facto de que este gene que codifica o canal do sódio estêve implicado fortemente em distúrbios do ritmo do coração pode ter impedido a identificação de seu papel na parada cardíaca,” diz Timothy Olson, M.D. o cardiologista pediatra da Clínica de Mayo que conduziu o estudo. “Em estudos precedentes dos pacientes e das famílias que procuraram pelas mutações neste gene, aquelas com doença cardíaca estrutural tal como DCM foram excluídos normalmente da consideração a fim melhorar o foco nas desordens do ritmo. Com este estudo novo, nós vemos que a parada cardíaca é uma outra manifestação importante deste defeito genético.”