原始缺陷导致电子不稳定性和机械泵故障

在基因映射与心力衰竭叫的膨胀的心肌病的类型影响的几名成员的大家庭 (DCM)，马约诊所小组查找了在基因的缺陷在染色体 3 叫的 SCN5A。

通过浏览有 DCM 的 156 名无关的患者，他们查找了在同一个基因的四个另外的变化。 SCN5A 是在重点输入钠离子通道，帮助调控带阳电荷的钠离子运输的基因，并且重点的电子模式。

在与 SCN5A 变化的单个中， 27% 有 DCM 早期的功能， 38% 有成熟的 DCM，并且 43% 有心房纤颤，在这个重点的上面的房间的节奏反常性。

“讽刺地，这个情况输入钠通道的此基因在重点节奏干扰严格被牵连了可能妨害了其在心力衰竭的作用的确定”，蒂莫西欧尔森， M.D. 说导致这个研究的马约诊所小儿科心脏科医师。 “在搜索在此基因的变化，那些的患者和系列的早先研究以结构上的心脏病例如 DCM 从对价通常被排除为了改善在节奏紊乱的重点。 此新的研究，我们看见心力衰竭是此原始缺陷的另一重要显示”。

在新英格兰医学学报上导致由共同执笔者弗吉尼亚 Michels， M.D. 在 1992年和发布的马约诊所研究，在 DCM 设立了遗传学的重要性。 直到现在，显示的变化导致 DCM 主要与在重点的结构和收缩介入的蛋白质有关。 新的研究是重要的，因为它设立介入钠离子流的管理规定的心力衰竭的另一个结构，不结构上的蛋白质背叛。

“我们的发现可能扩展 SCN5A 基因审查的表示在查出的节奏紊乱之外的”，欧尔森博士说。 “因为这些差异妨害钠运输，避免使用钠通道阻拦的药物在有 SCN5A 变化的心力衰竭病人可能是明智的，因为那些药物可能使这个问题更坏。 我们需要更多研究更好定义钠通道缺陷如何导致心力衰竭，并且应该从 SCN5A 造成的节奏干扰开始患者的长期研究，发现他们也是否是冒 DCM 之险”。

http://www.mayo.edu/