I genetiskt kartlägga av en stor familj med flera medlemmar som påverkas av en typ av kallad vidgad cardiomyopathy för hjärta fel (DCM), grundar det Mayo Kliniklaget, en hoppa av i en gen på kromosomen 3 kallad SCN5A.
Genom att avläsa 156 unrelated tålmodig med DCM, grundar de fyra extra mutationar i den samma genen. SCN5A är genen som kodar natriumjonen kanaliserar i hjärtan, som hjälp reglerar transport av positivt - laddade natriumjoner, och den elektriska hjärtan mönstrar därför.
Bland individerna med en SCN5A-mutation hade 27 procent tidig sortsärdrag av DCM, 38 procent hade fullt utvecklad DCM, och 43 procent hade atrial fibrillation, en rytmabnormality i övrekammarna av hjärtan.
”Ironically, har faktumet, att denna gen som kodar natriet kanaliserar, starkt blandats in i hjärtarytmstörningar kan ha hindered ID av dess roll i hjärtafel,” något att säga Timothy Olson, M.D. den pediatriska cardiologisten för den Mayo Kliniken som ledde studien. ”I föregående studier av tålmodig och familjer som söker för mutationar i denna gen, de med den strukturella hjärtsjukdomen liksom DCM, var normalt uteslutet från övervägande för att förbättra fokuserar på rytmoordningarna. Med denna nya studie ser vi att hjärtafel är en annan viktig manifestation av detta genetiskt hoppar av.”,