原始缺陷導致電子不穩定性和機械泵故障

在基因映射與心力衰竭叫的膨脹的心肌病的類型影響的幾名成員的大家庭 (DCM)，馬約診所小組查找了在基因的缺陷在染色體 3 叫的 SCN5A。

通過瀏覽有 DCM 的 156 名無關的患者，他們查找了在同一個基因的四個另外的變化。 SCN5A 是在重點輸入鈉離子通道，幫助調控帶陽電荷的鈉離子運輸的基因，並且重點的電子模式。

在與 SCN5A 變化的單個中， 27% 有 DCM 早期的功能， 38% 有成熟的 DCM，并且 43% 有心房纖顫，在這個重點的上面的房間的節奏反常性。

「諷刺地，這個情況輸入鈉通道的此基因在重點節奏干擾嚴格被牽連了可能妨害了其在心力衰竭的作用的確定」，蒂莫西歐爾森， M.D. 說導致這個研究的馬約診所小兒科心臟科醫師。 「在搜索在此基因的變化，那些的患者和系列的早先研究以結構上的心臟病例如 DCM 從對價通常被排除為了改善在節奏紊亂的重點。 此新的研究，我們看見心力衰竭是此原始缺陷的另一重要顯示」。

在新英格蘭醫學學報上導致由共同執筆者弗吉尼亞 Michels， M.D. 在 1992年和發布的馬約診所研究，在 DCM 設立了遺傳學的重要性。 直到現在，顯示的變化導致 DCM 主要與在重點的結構和收縮介入的蛋白質有關。 新的研究是重要的，因為它設立介入鈉離子流的管理規定的心力衰竭的另一個結構，不結構上的蛋白質背叛。

「我們的發現可能擴展 SCN5A 基因審查的表示在查出的節奏紊亂之外的」，歐爾森博士說。 「因為這些差異妨害鈉運輸，避免使用鈉通道阻攔的藥物在有 SCN5A 變化的心力衰竭病人可能是明智的，因為那些藥物可能使這個問題更壞。 我們需要更多研究更好定義鈉通道缺陷如何導致心力衰竭，并且應該從 SCN5A 造成的節奏干擾開始患者的長期研究，發現他們也是否是冒 DCM 之險」。

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