Johns Hopkins の医者によって導かれる調査チームは非常に積極的、幼児期で死を引き起こすことができる新しい大動脈瘤シンドロームの物理的な特性そして遺伝の基礎を定義しました。 膨張した大動脈のシンドロームそして急速な外科修理の早い診断は生命を保存することができます研究者は性質の遺伝学の 1 月 30 日先発のオンラインセクションで報告します。
そして経験新しい患者との医療記録の検討に基づいて、 Johns Hopkins のチームは広セットの目を持つ人々に、喉の後側にハングする口蓋破裂または分割 uvula (ティッシュ)、およびボディの血管の苦痛的な整理また大動脈の積極的な膨張があることを、ボディで最も大きい血管検出しました。 これらの患者では、大動脈はで Marfan シンドロームの人々でするかまたはこれらの患者を識別して重大に作る動脈瘤の他の原因を研究者が報告するより大いに小型壊れます。
「」はハリー Dietz、 M.D. の Johns Hopkins の Marfan シンドロームの研究のためのウィリアム S. Smilow Center 遺伝の薬の McKusick-Nathans の協会、およびハワード・ヒューズの医学の協会の調査官の教授の、ディレクターを言う大動脈瘤の他の原因のための標準医療行為があるより大いにすぐにより 1 つの期待する物理的な特性の重大度大動脈がすぐにそんなに破裂するので、できるだけ早くそして識別され、扱われる患者の必要性変わることができますが。
シンドローム定義の特性は重大度の広い範囲があることができ脊柱の頭骨または湾曲の骨の早い融合のような生来の中心および頭脳の欠陥そして骨組み異常を含む他のある異常は、何人かの患者で、見られます。 「それは余りにすぐに」言います Dietz 共通かまれシンドロームはあるにはどのようにかもしれたか知ることです、患者が時間に」。識別されたら外科が動脈瘤を固定するために働くことが 「しかし私達をわかって下さい
悲しげに、広く間隔をあけられた目および大動脈瘤週のクリニックに来た 1 人の患者は評価の後のちょうど停止しました。 彼女の死の時に、彼女の動脈瘤は直径のちょうど 4 センチメートル (約 1.5 インチ) を測定し、 5 センチメートル以上 (約 2 インチ) 測定するまで大動脈のこの部品の動脈瘤は通常修理されません。
「それは非常に不運でしたが、この患者が停止したまで破裂が他のどの条件でもより先にそんなに起こったことを私達は」、言います小児科のバート Loeys、 M.D.、教官および McKusick-Nathans の協会の遺伝の薬を知りませんでした。 「私達は大動脈の破裂を防ぎ、彼らの生命を保存する時間の外科に今患者を得てもいいです」。
研究者はシンドロームの物理的な特性の患者の大動脈瘤そして異常な血管構成を捜すように医者が、 craniofacial クリニックの特にそれら、イメージ投射調査を要求することを考慮することを特に広く間隔をあけられた目、頭骨の骨の口蓋破裂または bifid (分割して下さい) uvula または早い融合、 craniosynostosis と呼出される条件提案します。 「それは注意がこののシンドロームによってが多くの外へ向かう機能今まで脱出したこと意外」、言います Dietz をですが、 「私達が確認するので医者がそれを」。捜すことは、それです重大あります
例えば、 18 ヶ月の女の子の親は彼女の肺の主要な血管と大動脈間の接続によって引き起こされた心雑音のためにクリニックに彼女を連れて来ました。
「私がによって写真 2003 休日の間送られた女の子の母歩いたときに女の子の目がちょうどわずかに広セットだったこと私を」、言います Dietz を打ちました。 「私達はちょうど新しいシンドロームを把握しました、従って彼女は分割 uvula があったかどうか私は女の子のローカル医者に彼女の口を見、私に言うように頼みました。 答えは YES でした。 私達はことが女の子の大動脈が既に 4 センチメートルに、従って私達すぐにスケジュールしました外科を分り近づいていた、今日彼女はよくしています」。
研究者はまた診断試験が Johns Hopkins の DNA の診断の実験室で使用できるシンドロームの後ろの遺伝の突然変異を見つけました。 シンドロームはグループで動作しますが、突然変異をシンドローム引き起してまた親が影響を受けていなかった患者にありました。
すべてのケースに変形の成長の要因ベータ (TGF ベータ) 受容器 1 のための遺伝子または TGF ベータ受容器 2 の TGF ベータを結合する受容器の 2 つの半分のための遺伝子で突然変異がありました。 TGF ベータ多くの遺伝子の表現の変更によってセル成長、動き、作業および死を制御するシグナリング分子の系列はです。
ベルギーの Hopkins、ゲント大学病院からの研究者はまだおよび他の所で患者の曲がった血管および膨張した大動脈が病気の認刻極印であるのにシンドロームの craniofacial 特性がかなり厳しいからやっと顕著までなぜ及ぶことができるか説明することを試みています。