Zespół badaniowy prowadzący Johns Hopkins lekarkami definiował fizycznych znamiona genetyczną podstawę nowy aortic aneurysm syndrom który jest niezwykle agresywny i może powodować śmierć w wczesnym dzieciństwie. i Wczesna diagnoza syndrom i błyskawiczna chirurgicznie naprawa nabrzmiała aorta możemy save życia badacze donosimy w Jan. 30 zaliczkowej online sekci natur genetyka.
Opiera się na przeglądzie książeczki zdrowia i doświadczenie z nowymi pacjentami Johns Hopkins drużyna odkrywał ciała duży naczynie krwionośne. że ludzie z ustawiającymi oczami, rozłupanym podniebienie lub torturous przygotowania ciał naczynia krwionośne, rozłamu uvula który wiesza puszek z tyłu gardła), także agresywną nabrzmiałość aorta (tkanka W te pacjentach aorta łama przy target83_0_ małym rozmiarem niż ono robi w ludziach z Marfan syndromem lub inne przyczyny aneurysm, robi krytyczny utożsamiający te pacjentów badacze donoszą.
"dotkliwość fizyczni znamiona może zmieniać, ale pacjent potrzeba utożsamiającą dużo sooner i taktuje zaczynając od ewentualnym i ponieważ aorta zrywa tak dużo sooner niż jeden oczekiwał, niż jest standardowa medyczna praktyka dla innych przyczyn aortic aneurysms," mówi Harry Dietz, M.D, dyrektor. William S. Smilow centrum dla Marfan syndromu badania przy Johns Hopkins, profesor w mcKusick-Nathans instytucie Genetyczna medycyna i howard hughes medical institute oficerze śledczym.
Precyzowań znamiona mogą mieć szerokiego zakres dotkliwość, i niektóre inne anormalność wliczając defektów i kośćcowych anormalność tak jak wczesna fuzja kości, serca i mózg kabłąkowatość kręgosłup lub czaszka, zobaczą w niektóre pacjentach. Ja jest zbyt wkrótce znać", "jak pospolity lub rzadki syndrom można być, "że operacja załatwiać aneurysm pracuje jeżeli pacjenci utożsamiają w czasie." mówi Dietz "ale nas "zna"
Z przykrością, jeden pacjent który przychodził klinika z szeroko interliniującym aortic aneurysm i oczami umierał właśnie tydzień po oceniającego. W czasie jej śmierci, jej aneurysm mierzył właśnie 4 centymetra w średnicie, (wokoło 1,5 cala) i aneurysms w ten części aorta zazwyczaj no naprawiają until mierzą więcej niż 5 centymetrów (wokoło 2 cala).
"Ja był niesamowicie niefortunny, ale until ten pacjent umierał no znaliśmy że poróżnienie zdarzam się wczesny w jakaś innym warunku tak dużo niż," mówi bart Loeys, M.D, instruktor i genetyczna medycyna w pediatriach w mcKusick-Nathans instytucie. "możemy teraz dostawać pacjentów operacja w czasie zapobiegać aortic poróżnienie i save ich życia."
Badacze sugerują że lekarki tamto przy craniofacial klinikami, szczególnie, rozważają prosić zobrazowań studia szukali aortic aneurysm i anormalna naczynie krwionośne organizacja w pacjentach z syndromów fizycznymi znamionami, szczególnie szeroko interliniującymi oczami, rozłupanym podniebieniem lub bifid fuzją czaszek kości, uvula lub wczesnej, warunek dzwonił craniosynostosis. (rozszczepiającą) Ja zaskakuje" mówi Dietz, "że syndrom z ten wiele zewnętrzne cechy uciekać zauważa do teraz, "ale teraz gdy znamy ono istnieje, ja jest krytyczny że lekarki szukali je."
Na przykład rodzice 18 stara dziewczyna przynosili ona klinika przez kierowego mruczenia powodować związkiem między jej płuc głównym naczyniem krwionośnym i aortą.
Gdy chodziłem fotografię dziewczyny matka wysyłająca dla 2003 wakacji, ono uderzał ja" mówi Dietz. "że dziewczyn oczy właśnie nieznacznie ustawiali," "właśnie obliczaliśmy out nowego syndrom, więc pytałem dziewczyna miejscowego lekarkę patrzeć w jej usta i mówić ja jeżeli rozszczepionego uvula. Odpowiedź był tak. Zakładamy że dziewczyny aorta już zbliżał się 4 centymetra, więc szybko planowaliśmy operację, i dzisiaj robi dobrze."
Badacze także zakładają genetyczne mutacje za syndromem, dla którego dostępny przy Johns Hopkins' DNA diagnostyka laboratorium jest diagnostyczny test. Syndrom biega w rodzinach, ale powodować mutację także znajdował w pacjentach czyj rodzice no wpływali.
Wszystkie skrzynki mieli mutacje w genie dla przekształcać wzrostowego beta receptor 1 lub to dla beta receptoru 2 lub, dwa połówki receptor który oprawia bety. (bety) beta jest rodziną który kontroluje przyrosta, ruchu, aktywności i śmierci komórki, zmieniać wyrażenie wiele geny. sygnalizacyjne molekuły
Badacze od Hopkins, Ghent Uniwersytecki szpital w Belgia, i gdzie indziej wciąż próbują wyjaśniać dlaczego syndromów craniofacial znamiona mogą rozciągać się od zupełnie surowego ledwo odczuwalny, nawet jeśli pacjent nabrzmiałe aorty i są chorob znamionami.