Научно-исследовательская группа водить докторами Johns Hopkins определяла физические черты и генетическую основу нового синдрома aortic аневризма который весьма агрессивный и может причинить смерть в предыдущем детстве. Предыдущий диагноз синдрома и быстрого хирургического ремонта вздутой аорты может сохранить жизни, исследователя сообщают в разделе 30-ое января предварительном он-лайн Генетики Природы.
Основано на просмотрении медицинских историй и опыта с новыми пациентами, команда Johns Hopkins открыла что люди с глазами широк-комплекта, нёбо расселины или язычком разделения (тканью который висит вниз позади горла), и torturous расположением кровеносных сосудов тела также имеют агрессивныйое запухание аорты, кровеносный сосуд тела самый большой. В этих пациентах, аорта ломает на гораздо малее размере чем она делает в людях с синдромом Marfan или другие причины аневризма, делая определяющ этих пациентов критическим, исследователя сообщают.
«Суровость физических черт может поменять, но потому что аорта повреждает так много более скоро чем предпологать, потребность пациентов быть определенным и обработанным как можно раньше и очень более скоро чем стандартная медицинская практика для других причин aortic аневризм,» говорит Гарри Dietz, M.D., директор Вильгельма S. Smilow Центра для Исследования Синдрома Marfan на Johns Hopkins, профессора в Институте McKusick-Nathans Генетической Медицины, и исследователе Института Говарда Hughes Медицинском.
Синдром-определяя черты могут иметь широкий диапазон суровости, и некоторые другие ненормальности, включая врожденные дефекты сердца и мозга и скелетные ненормальности как предыдущее сплавливание косточек черепа или погнутости позвоночника, увидены в некоторых пациентах. «Он слишком скоро суметь как обще или редко синдром мог быть,» говорит Dietz, «только нас знайте что хирургия для того чтобы зафиксировать аневризм работает если определяют пациентов в времени.», то
Уныло, один пациент который пришел к клинике с широко размеченными глазами и aortic аневризмом умер как раз неделя после быть оцененным. Во время ее смерти, ее аневризм измерил как раз 4 сантиметра (около 1,5 дюйма) в диаметре, и аневризм в этой части аорты обычно не отремонтированы до тех пор пока они не будут измерять больше чем 5 сантиметров (около 2 дюйма).
«Она была неимоверно несчастлива, но до тех пор пока этот пациент не умрет мы не знали что повреждение случилось так много более раньше чем в любом другом условии,» говорим Барт Loeys, M.D., инструктор в педиатрии и генетическую медицину в Институте McKusick-Nathans. «Мы можем теперь получить пациентов к хирургии в времени предотвратить aortic повреждение и сохранить их жизни.»
Исследователя предлагают что доктора, в частности те на craniofacial клиниках, рассматривают спросить изучения воображения для того чтобы искать aortic аневризм и анормалная организация кровеносного сосуда в пациентах с чертами синдрома физическими, в частности широко размеченные глаза, нёбо расселины или двураздельное (разделите) сплавливание косточек черепа, вызванное условие язычка или предыдущих craniosynostosis. «Оно удивительно что синдром с этим много наружных характеристик не избеубежит извещение до теперь,» говорит Dietz, «но теперь, когда мы знаем оно существует, оно критическое что доктора ищут оно.»
Например, родители месяц-старой девушки 18 принесли ее к клинике из-за ропота сердца причиненного связь между кровеносный сосуд ее легких главный и аорта.
«Когда Я погулял фото мать девушки посланная на 2003 праздника, он поразил меня что глаза девушки были как раз немножко широк-комплектом,» говорит Dietz. «Мы как раз вычисляли вне новый синдром, поэтому Я спросил, что доктор девушки местный посмотрел в ее рте и сказал мне если она имела язычок разделения. Ответ был утвердительным ответом. Мы нашли что аорта девушки уже причаливала 4 сантиметрам, поэтому мы быстро запланировали хирургию, и сегодня она делает хорошо.»
Исследователя также нашли генетические перегласовки за синдромом, для которого диагностический тест доступен на Лаборатории Диагностики ДНА Johns Hopkins. Синдром работает в семействах, но синдром-причиняющ перегласовки также найдите в пациентах родители которых не были трогнуты.
Все случаи имели перегласовки в или гене на преобразовывая приемное устройство 1 роста фактор-бета (TGF-бета) или том на TGF-бета приемное устройство 2, 2 половины приемного устройства того связи TGF-бета. TGF-бета семейство молекул signaling которое контролирует рост, движение, деятельность при и смерть клетки путем изменять выражение много генов.
Исследователя от Hopkins, Больницы Университета Гента в Бельгии и в другом месте все еще пробуют объяснить почему черты синдрома craniofacial могут заколебаться от довольно строгого к чуть-чуть заметному, даже если кровеносные сосуды пациентов уклончивые и вздутые аорты вехи заболеванием.