约翰斯・奥普金斯医生导致的研究小组定义了是非常积极的，并且可能导致死亡在幼儿期新的动脉瘤综合症状的实际性格和基因基本类型。 圆鼓的主动脉的综合症状和迅速外科维修服务的早期诊断可能拯救生命，研究员在本质遗传学的 1月 30日预先的在线部分报告。
基于病历回顾和经验与新的患者，约翰斯・奥普金斯小组发现人们有宽固定眼睛的、在喉头背后停止下来) 的豁嘴或者已分解悬雍垂 (组织和机体的血管的痛苦的排列也有主动脉的积极的膨胀，机体的最大的血管。 在这些患者，主动脉比它在有 Marfan 综合症状的中断在一小型人执行或动脉瘤的其他原因，使识别这些患者重要，研究员报告。
“实际性格的严重级别比动脉瘤的可能变化，但是，因为主动脉快非常爆裂比一个将预计，患者需要尽早和快被识别和对待其他原因的标准医疗工作”，哈里 Dietz， M.D.，威廉 S. Marfan 综合症状研究的 Smilow Center 在约翰斯・奥普金斯，基因医学 McKusick-Nathans 学院和霍华德・休斯医疗学院调查员的教授的主任说。
综合症状定义的性格可能有各种各样的严重级别，并且一些其他反常性，包括先天重点和脑子缺陷和骨骼反常性例如这块脊椎的头骨或曲度的骨头的早融合，在有些患者被看到。 “它太很快是知道多么公用或少见综合症状也许是”，说 Dietz， “但是我们请知道修理的手术这个动脉瘤运作，如果患者及时被识别”。
哀伤地，走向与广泛空间的眼睛和动脉瘤的诊所的一名患者中断了在被评估以后的一个星期。 在她的死亡时，她的动脉瘤评定了 4 厘米 (大约 1.5 英寸) 直径，并且在主动脉的这部分的动脉瘤通常没有被修理，直到他们评定超过 5 厘米 (大约 2 英寸)。
“它是难以置信地不幸的，但是，直到此患者中断了我们不在 McKusick-Nathans 学院知道破裂非常发生早于在其他情况”，说在小儿科的男爵 Loeys、 M.D.、讲师和基因医学。 “我们可以现在有患者手术及时防止大动脉破裂和拯救他们的生命”。
研究员建议特殊那些医生，在颅面的诊所，考虑请求想象研究寻找动脉瘤和异常血管组织在病人有综合症状的实际性格，广泛特殊空间的眼睛，豁嘴或头骨骨头的两裂的 (请分裂) 悬雍垂或早融合，称 craniosynostosis 的情况。 “惊奇与此的综合症状许多向外功能直到现在逃脱了通知单”，说 Dietz， “但是，即然我们知道它存在，它是重要的医生寻找它”。
例如，一个十八个月的女孩的父项给这个诊所带来她由于她的肺的主要血管和主动脉之间的连接数造成的心杂音。
“当我由走了照片在 2003 个节假日发送的女孩的母亲，它碰撞我女孩的眼睛是轻微宽固定”，说 Dietz。 “我们推测新的综合症状，因此我在她的嘴要求女孩的局部医生查找和告诉我，如果她有已分解悬雍垂。 这个答复是。 我们发现女孩的主动脉已经处理 4 厘米，因此我们迅速预定了手术，并且她很好今天执行”。
研究员也查找了在综合症状后的基因变化，一次诊断测试是可用的在约翰斯・奥普金斯的脱氧核糖核酸诊断实验室。 综合症状在系列运行，但是综合症状导致变化在父项不受影响的患者也被找到。
所有案件在变换的增长系数 beta (TGF beta) 感受器官的 1 基因或那有变化 TGF beta 感受器官的 2，束缚 TGF beta 感受器官的二个一半。 TGF beta 是通过修改许多基因表达式控制细胞增长、移动、活动和死亡信号分子的系列。
从 Hopkins，跟特大学医院的研究员在比利时和仍然在别处设法解释综合症状的颅面的性格为什么可能从相当严重范围到几乎不能显而易见，即使患者的弯曲的血管和圆鼓的主动脉是疾病特点。