Ett forskninglag ledde vid Johns Hopkins manipulerar har definierat läkarundersökningdragen och den genetiska basen av ett nytt syndrom för aortic aneurysm som är extremt aggressivt och kan orsaka död i tidig sortbarndom. Tidig sortdiagnosen av syndromet och den kirurgiska foren reparerar av den svullna aortaen kan räddningliv, forskarna anmäler i Jan.en, 30 som för- on-line delar upp av NaturGenetik.
Baserat på en granska av medicinska rekord och erfara med nya tålmodig, upptäckte det Johns Hopkins laget, att folket med sned boll-uppsättning synar, en skrevagom eller en splittringuvula (silkespappret som hängningar besegrar i baksidaen av halsen), och en torturous ordning av huvuddelens blodkärl har också aggressiv bulnad av aortaen, huvuddelens största blodkärl. I dessa tålmodig bryter aortaen på ett mycket mindre storleksanpassar, än den gör i folk med det Marfan syndromet, eller annan orsakar av aneurysmen, danande som identifierar dessa kritiska tålmodig, forskarerapporten.
”Kan strängheten av läkarundersökningdragen variera, men, därför att aortaen brister så mycket mer snart, än skulle man förväntar, tålmodigbehov att identifieras, och behandlat, som tidig sort som möjligheten och än är den standarda läkarundersökningen, övar mycket mer snart för annan, orsakar av aortic aneurysms,” något att säga Harry Dietz, M.D., direktören av Williamen S. Smilow Centrera för Marfan SyndromForskning på Johns Hopkins, professor i det McKusick-Nathans Institutet av den Genetiska Medicinen och Howard Hughes en Medicinsk Institututredare.
Dedefinierande dragen kan ha en lång räcka av stränghet, och någon annan abnormalities, inklusive medfödd hjärta och hjärna hoppar av, och skeletal abnormalities liksom tidig sortfusion av benen av skallen eller krökningen av ryggen, ses i några tålmodig. ”Är Den för snart att veta hur vanligt eller sällsyntt syndromet kan är,” något att säga Dietz, ”, men vi vet att kirurgi för att fixa aneurysmen fungerar, om tålmodig identifieras i tid.”,
SAD dog en tålmodig vem kom till kliniken med brett görat mellanslag synar och aortic aneurysm precis en vecka, når det har utvärderats. På tiden av henne hade död, henne aneurysmen mätt precis 4 cm (omkring 1,5 flytta sig mycket långsamt), i diameter, och aneurysms i denna del av aortaen vanligt repareras inte, tills de mäter mer än, 5 cm (omkring 2 flytta sig mycket långsamt).
”Var Den incredibly olycklig, men till denna tålmodig dog oss visste inte, att brista händde så mycket tidigare, än i någon annat villkora,” något att sägaBarten Loeys, M.D., en instruktör i pediatrik och genetisk medicin i det McKusick-Nathans Institutet. ”Kan Vi nu få tålmodig till kirurgi i tid att förhindra aortic brister och räddningen deras liv.”,
Forskarna föreslår, som manipulerar, bestämt de på craniofacial kliniker, betraktar att be avbilda studier att söka efter aortic aneurysm och onormal blodkärlorganisation i tålmodig med syndrom läkarundersökningdragen som bestämt göras mellanslag brett, synar, klöv gommen, eller bifid (delad) uvula- eller tidig sortfusion av skallen benar ur, en villkora som kallas craniosynostosisen. ”Är Det överraskas, att ett syndrom med detta många flydda utåt särdrag märker till nu,” något att säga Dietz, ”, men nu, att vi vet, finns det, det är kritiskt att manipulerar söker efter det.”,
Till exempel mumlar föräldrarna av 18 som dengammala flickan hade kommit med henne till kliniken på grund av en hjärta, orsakadt vid en anslutning mellan henne lungss huvudsakliga blodkärl och aorta.
Fostra överfört för de 2003 ferierna, det slogg mig ”Då Jag gick vid fotoet flickan, att flickan synar var precis litet sned boll-uppsättningen,” något att säga Dietz. ”Hade Vi precis utklurat det nya syndromet, så Jag frågade flicka lokal manipulerar för att se i henne munnen och för att berätta mig, om hon hade en kluven uvula. Svaret var jaet. Vi grundar, att flicka aorta att närma sig redan 4 cm, så oss snabbt planlagd kirurgi, och i dag gör hon väl.”,
Forskarna grundar också de genetiska mutationarna bak syndromet, som en diagnostik testar för är tillgänglig på Johns Hopkins Laboratoriumet för DNA-Diagnostik. Syndromet kör i familjer, men syndrom-orsaka mutationar har också funnits i tålmodig vars föräldrar inte påverkades.
Alla fall har haft mutationar i endera genen för omformande dela upp i faktorer-beta (TGF-beta) receptor 1 för tillväxt eller det för TGF-beta receptor 2, två halvor av den receptoren TGF-beta röror. TGF-beta är en familj av signalerandemolekylar som kontrollerar celltillväxt, rörelse, aktivitet och död, genom att förändra uttryck av många gener.
Forskarna från Hopkins, Ghent UniversitetarSjukhus i Belgien och är någon annanstans stilla pröva som förklarar därför syndrom craniofacial drag kan spänna från ganska strängt till knappt märkbart, även om tålmodigs slingriga blodkärl och svullna aortas är sjukdomkännemärkear.