約翰斯・奧普金斯醫生導致的研究小組定義了是非常積極的，并且可能導致死亡在幼兒期新的動脈瘤綜合症狀的實際性格和基因基本類型。 圓鼓的主動脈的綜合症狀和迅速外科維修服務的早期診斷可能拯救生命，研究員在本質遺傳學的 1月 30日預先的在線部分報告。
基於病歷回顧和經驗與新的患者，約翰斯・奧普金斯小組發現人們有寬固定眼睛的、在喉頭背後停止下來) 的豁嘴或者已分解懸雍垂 (組織和機體的血管的痛苦的排列也有主動脈的積極的膨脹，機體的最大的血管。 在這些患者，主動脈比它在有 Marfan 綜合症狀的中斷在一小型人執行或動脈瘤的其他原因，使識別這些患者重要，研究員報告。
「實際性格的嚴重級別比動脈瘤的可能變化，但是，因為主動脈快非常爆裂比一个將預計，患者需要儘早和快被識別和對待其他原因的標準醫療工作」，哈里 Dietz， M.D.，威廉 S. Marfan 綜合症狀研究的 Smilow Center 在約翰斯・奧普金斯，基因醫學 McKusick-Nathans 學院和霍華德・休斯醫療學院調查員的教授的主任說。
綜合症狀定義的性格可能有各種各樣的嚴重級別，并且一些其他反常性，包括先天重點和腦子缺陷和骨骼反常性例如這塊脊椎的頭骨或曲度的骨頭的早融合，在有些患者被看到。 「它太很快是知道多麼公用或少見綜合症狀也許是」，說 Dietz， 「但是我們请知道修理的手術這個動脈瘤運作，如果患者及時被識別」。
哀傷地，走向與廣泛空間的眼睛和動脈瘤的診所的一名患者中斷了在被評估以後的一個星期。 在她的死亡時，她的動脈瘤評定了 4 厘米 (大約 1.5 英寸) 直徑，并且在主動脈的這部分的動脈瘤通常沒有被修理，直到他們評定超過 5 厘米 (大約 2 英寸)。
「它是難以置信地不幸的，但是，直到此患者中斷了我們不在 McKusick-Nathans 學院知道破裂非常發生早於在其他情況」，說在小兒科的男爵 Loeys、 M.D.、講師和基因醫學。 「我們可以現在有患者手術及時防止大動脈破裂和拯救他們的生命」。
研究員建議特殊那些醫生，在顱面的診所，考慮請求想像研究尋找動脈瘤和異常血管組織在病人有綜合症狀的實際性格，廣泛特殊空間的眼睛，豁嘴或頭骨骨頭的兩裂的 (请分裂) 懸雍垂或早融合，稱 craniosynostosis 的情況。 「驚奇與此的綜合症狀許多向外功能直到現在逃脫了通知單」，說 Dietz， 「但是，即然我們知道它存在，它是重要的醫生尋找它」。
例如，一個十八個月的女孩的父項給這個診所帶來她由於她的肺的主要血管和主動脈之間的連接數造成的心雜音。
「當我由走了照片在 2003 個節假日發送的女孩的母親，它碰撞我女孩的眼睛是輕微寬固定」，說 Dietz。 「我們推測新的綜合症狀，因此我在她的嘴要求女孩的局部醫生查找和告訴我，如果她有已分解懸雍垂。 這個答復是。 我們發現女孩的主動脈已經處理 4 厘米，因此我們迅速預定了手術，并且她很好今天執行」。
研究員也查找了在綜合症狀後的基因變化，一次診斷測試是可用的在約翰斯・奧普金斯的脫氧核糖核酸診斷實驗室。 綜合症狀在系列運行，但是綜合症狀導致變化在父項不受影響的患者也被找到。
所有案件在變換的增長系數 beta (TGF beta) 感受器官的 1 基因或那有變化 TGF beta 感受器官的 2，束縛 TGF beta 感受器官的二個一半。 TGF beta 是通過修改許多基因表達式控制細胞增長、移動、活動和死亡信號分子的系列。
從 Hopkins，跟特大學醫院的研究員在比利時和仍然在別處設法解釋綜合症狀的顱面的性格為什麼可能從相當嚴重範圍到幾乎不能顯而易見，即使患者的彎曲的血管和圓鼓的主動脈是疾病特點。