Een gen dat vele fundamentele rollen in cellen door het lichaam speelt is, voor het eerst betrokken bij menselijke ziekte, volgens onderzoekers op het Centrum van de Hertog voor Menselijke Genetica.
Een tekort in alomtegenwoordige gendynamin 2 ligt ten grondslag aan één vorm van de overwegende, familiediezenuwwanorde, als charcot-Marie-Tand ziekte wordt bekend (CMT). De wanorde beïnvloedt ongeveer 1 in elke 2.500 mensen, die het maken één van het gemeenschappelijkst van alle erfelijke wanorde, zeiden de onderzoekers.
Hun bevindingen openbaren ook een eerder onbekend verband tussen CMT en een deficiëntie van leucocytten voorstellen, die dat de tekorten in dynamin 2 aan beide die voorwaarden, de onderzoekers zouden kunnen ten grondslag liggen in 30 Januari, 2005, kwestie worden gemeld van de Genetica van de Aard.
De ontdekking -- samen met vroegere bevindingen van genen die de genetisch heterogeene en het afmatten ziekte kunnen ook veroorzaken -- verstrekt nieuw inzicht in het zenuwstelsel, de bovengenoemde eerste auteur van de studie Stephan Züchner, M.D., de hulpprofessor van psychiatrie en het lid van het Centrum van de Hertog voor Menselijke Genetica. Ook brengen de bevindingen, zei hij, een beter inzicht in de soorten tekorten die, in het algemeen, tot randzenuwwanorde zouden kunnen leiden.
„Aangezien de functie van elk nieuw gen komt aan te steken, tekent een beeld zich over het gen en de eiwitfamilies af dat aan verschillende vormen van charcot-Marie-Tand ziekte en misschien andere zenuwstelselziekten eveneens ten grondslag liggen,“ bovengenoemde Züchner.
Aangezien het bewijsmateriaal voor de genetische basis van de verschillende vormen van de wanorde opzet, kunnen de wetenschappers beginnen therapie te ontwikkelen om de worteloorzaken van in het bijzonder families CMT, toegevoegde hogere auteur Jeffery Vance, M.D., verwante directeur van het Centrum voor Menselijke Genetica en professor van geneeskunde bij Hertog specifiek te richten.
De Stempels van CMT omvatten het verzwakken van de spieren van de voeten en de handen die geleidelijk aan aan de benen en de wapens uitspreidt. De enige behandelingen nu beschikbaar aan patiënten met de ziekte omvatten fysieke therapie en gematigde activiteit om spiersterkte te handhaven. De Patiënten vertrouwen vaak op beensteunen en, in sommige gevallen, geworden rolstoel-afhankelijk.
Het onderliggende tekort in CMT is spieratrophy toe te schrijven aan een gebrek aan stimulatie van de zenuwen. Dat gebrek aan stimulatie stamt uit één van twee onderliggende oorzaken, die de twee primaire vormen van de ziekte bepalen: Type 1 CMT en 2.
In type 1 CMT, vertraagt de snelheid van de zenuwimpuls wegens degradatie van de beschermende myelinschede die zenuw normaal axons behandelt, verklaarde Züchner. Axons zijn de kabel-als uitbreiding van het neuron van het cellichaam in het ruggemerg aan de verbinding, of synaps, tussen het zenuw einde en de spier. Axons van Demyelinated leiden zenuwimpulsen aan langzamere tarieven dan normaal, veroorzakend mededeling om te blokkeren.
In tegenstelling, typen de patiënten met CMT - 2, wat uit een analyse in zenuwaxon zelf voortvloeit, normaal, of vrijwel normaal tentoongesteld voorwerp, de snelheden van de zenuwimpuls. De Tekorten in veelvoudige genen zijn gevonden om CMT aan types 1 en 2 ten grondslag te liggen.
In zeldzame gevallen, stellen de familieleden een vorm van de ziekte met symptomen tentoon die ergens tussen die normaal verbonden aan of type 1 CMT of 2 vallen, bovengenoemde Züchner. Het Vroegere onderzoek had deze „midden“ vorm van de ziekte met onbekende genetische tekorten bij drie verschillende chromosomale plaatsen verbonden.
Om het onderzoek naar oorzaken verder te versmallen, onderzocht het team van de Hertog drie niet verwante families, met middenCMT met betrekking tot één van die chromosomale gebieden, voor tekorten in kandidaatziektegenen. Leden van de Familie die de voorwaarde hadden iedereen unieke veranderingen in goed bestudeerde dynamin 2 gen tentoonstelde, vonden zij.
De proteïne door dynamin 2 wordt gecodeerd moduleert verscheidene kritieke cellulaire processen, die zijn gevolgen voor het zenuwstelsel in mensen met CMT, bovengenoemde die Vance zouden kunnen verklaren. Bijvoorbeeld, speelt de proteïne een belangrijke rol in het recycling van chemische zenuwboodschappers, of neurotransmitters, in zenuwen van het perifere zenuwstelsel.
De proteïne is ook kritiek voor het handhaven van het netwerk van „microtubules“ dat het vervoersysteem voor proteïnen aan verschillende delen van de cel vormt, voegde hij toe. Dergelijk cellulair vervoer is bijzonder belangrijk in de randzenuwen gezien de neuronen de afstand van het ruggemerg aan de voeten en de handen, bovengenoemde Vance moeten overspannen.
De Verdere studie openbaarde dat de tekorten in dynamin 2 gen allen in het gebied vielen dat het zelfde gedeelte van zijn productproteïne codeert. Twee van de families, die een verandering droegen die de zelfde aminozuurbouwsteen van dynamin 2 proteïne veranderde, deelden ook een deficiëntie van leucocytten, een voorwaarde niet eerder met betrekking tot CMT, rapporteerden de onderzoekers.