Ein Gen, das viele grundlegenden Rollen in den Zellen während des Gehäuses spielt, ist zum ersten Mal in der menschlichen Krankheit, nach Ansicht der Forscher am Herzog Center für Humangenetik impliziert worden.
Ein Defekt im überall vorhandenen Gen dynamin 2 liegt einem Formular der überwiegenden, Familiennervenstörung zugrunde, bekannt als Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT). Die Störung beeinflußt ungefähr 1 in jedem die 2,500 Menschen und macht es ein vom geläufigsten aller erblichen Störungen, sagte die Forscher.
Ihre Ergebnisse decken auch ein vorher unbekanntes Link zwischen CMT und einem Fehlbetrag von weißen Blutkörperchen auf und schlagen, dass Defekte möglicherweise in dynamin 2 beiden Bedingungen zugrunde lägen, die Forscher vor, die im Punkt Am 30. Januar 2005 von Natur-Genetik berichtet werden.
Die Entdeckung -- zusammen mit früheren Ergebnissen von Genen, die die genetisch heterogene und lähmende Krankheit auch verursachen können -- stellt neuen Einblick in das Nervensystem zur Verfügung, sagte ersten Autor der Studie Stephan Züchner, M.D., Assistenzprofessor der Psychiatrie und Bauteil des Herzogs Center für Humangenetik. Auch, sagte er, holen die Ergebnisse ein besseres Verständnis der Baumuster der Defekte, die möglicherweise im Allgemeinen zu Zusatznervenstörungen führten.
„Während die Funktion jedes neuen Gens ans Licht kommt, taucht eine Abbildung über das Gen auf und Proteinfamilien, die verschiedenen Formularen der Morbus Charcot-Marie-Tooth und möglicherweise anderer Nervensystemkrankheiten auch zugrunde liegen,“ sagte Züchner.
Während Beweis für die genetische Basis der verschiedenen Formulare der Störung montiert, können Wissenschaftler anfangen, Therapien zu entwickeln, um die Grundursachen von Familien CMT, hinzugefügter älterer Jeffery Vance Autor, M.D., stellvertretender Direktor der Mitte für Humangenetik und Professor der Medizin auf Herzog speziell insbesondere abzuzielen.
Stempel von CMT umfassen die Schwächung der Muskeln der Füße und der Hände, die allmählich zu den Fahrwerkbeinen und zu den Waffen ausbreitet. Die einzigen Behandlungen jetzt, die für Patienten mit der Krankheit erhältlich sind, umfassen Physiotherapie- und Gemäßigteaktivität, um Muskelkraft beizubehalten. Patienten bauen häufig auf Fahrwerkbeinklammern und werden in einigen Fällen Rollstuhl-abhängig.
Der zugrunde liegende Defekt in CMT ist die Muskelatrophie wegen eines Mangels an Stimulierung von den Nerven. Dieser Mangel an Stimulierung stammt eine von zwei Gründen ab, die die zwei Hauptformulare der Krankheit definieren: CMT Typ 1 und 2.
In CMT-Typ 1 verlangsamt die Drehzahl der Nervenimpulse wegen des Abbaus der schützenden Myelinhülle, die normalerweise Nervenneurite umfaßt, Züchner erklärte. Neurite sind die Kabel ähnliche Extension des Neurons vom Zellgehäuse im Rückenmark zum kritischen Augenblick oder Synapse, zwischen dem Nervenende und dem Muskel. Demyelinated-Neurite leiten Nervenimpulse mit langsameren Kinetik als normal und veranlassen Nachrichtenübermittlung festzuklemmen.
Demgegenüber schreiben Patienten mit CMT - 2, das aus einem Zusammenbruch im Nervenneurit selbst resultiert, Ausstellung Normal oder fast normales, Nervenimpulsedrehzahlen. Defekte in den mehrfachen Genen sind gefunden worden, um CMT-Baumustern 1 und 2. zugrunde zu liegen.
In seltenen Fällen weisen Familienmitglieder ein Formular der Krankheit mit Anzeichen, die irgendwo zwischen jene normalerweise verbundenen entweder mit CMT Typ 1 oder 2 fallen auf, sagte Züchner. Frühere Forschung hatte dieses „Zwischen“ Formular der Krankheit mit unbekannten genetischen Defekten bei drei verschiedenen chromosomalen Einbauorten verbunden.
Um die Recherche nach Ursachen weiter zu verengen, versah das Herzogteam drei ohne Bezugfamilien mit filter, wenn Zwischen-CMT bis eine verbunden ist jener chromosomalen Regionen, für Defekte in den Bewerberkrankheitsgenen. Familienmitglieder, die die Bedingung alle aufgewiesenen eindeutigen Veränderungen im gut studierten dynamin 2 Gen hatten, fanden sie.
Das Protein, das durch dynamin 2 kodiert wird, moduliert einige kritische zelluläre Prozesse, die möglicherweise seine Effekte auf das Nervensystem in den Leuten mit CMT erklärten, Vance sagte. Zum Beispiel spielt das Protein eine wichtige Rolle in der Wiederverwertung von chemischen Nervenboten oder von Neurotransmittern, in den Nerven des Zusatznervensystems.
Das Protein ist auch für das Beibehalten des Netzes von „Microtubules“, das das Verkehrssystem für Proteine zu den verschiedenen Teilen der Zelle festsetzt, er hinzufügte kritisch. Solcher zelluläre Transport ist in den angenommen Zusatznerven besonders wichtig, Neuronen den Abstand vom Rückenmark zu den Füßen und zu den Händen überspannen müssen, sagte Vance.